Que é a cistinose e os principais síntomas

Contido

• Principais síntomas
• Cistinose nos riles
• Cistinose nos ollos
• Que causa a cistinose
• Como se fai o tratamento

A cistinose é unha enfermidade conxénita na que o corpo acumula o exceso de cistina, un aminoácido que, cando está en exceso dentro das células, produce cristais que impiden o correcto funcionamento das células e, polo tanto, esta enfermidade pode afectar a varios órganos do corpo. , dividíndose en 3 tipos principais:

• Cistinose nefropática: afecta principalmente aos riles e aparece no bebé, pero pode evolucionar cara a outras partes do corpo como os ollos;
• Cistinose intermedia: é similar á cistinose nefropática pero comeza a desenvolverse na adolescencia;
• Cistinose ocular: é o tipo menos grave que só chega aos ollos.

Esta é unha enfermidade xenética que se pode descubrir nun exame de ouriña e sangue cando se ten bebés, ao redor dos 6 meses de idade. Os pais e o pediatra poden sospeitar da enfermidade se o bebé sempre ten moita sede, orina e vomita moito e non engorda de forma adecuada, sospeitándose da síndrome de Fanconi.

Principais síntomas

Os síntomas da cistinose varían segundo o órgano afectado e poden incluír:

Cistinose nos riles

• Aumento da sede;
• A maior disposición a facer pis;
• Fatiga fácil;
• Aumento da presión arterial.

Cistinose nos ollos

• Dor nos ollos;
• Sensibilidade á luz;
• Dificultade para ver, que pode converterse en cegueira.

Ademais, tamén poden aparecer outros signos como dificultade para deglutir, atraso no desenvolvemento, vómitos frecuentes, constipação ou complicacións como diabetes e cambios na función da tiroide.

Que causa a cistinose

A cistinose é unha enfermidade causada por unha mutación no xene CTNS, responsable da produción dunha proteína coñecida como cistinosina. Esta proteína normalmente elimina a cistina do interior das células, evitando que se acumule no seu interior.

Cando se produce esta acumulación, as células saudables dananse e non funcionan normalmente, danando todo o órgano co paso do tempo.

Como se fai o tratamento

O tratamento normalmente faise desde o momento no que se diagnostica a enfermidade, comezando polo uso de medicamentos, como a cisteaamina, que axudan ao corpo a eliminar parte do exceso de cistina. Non obstante, non é posible previr completamente a progresión da enfermidade e, polo tanto, a miúdo é necesario realizar un transplante de ril cando a enfermidade xa afectou ao órgano dun xeito moi grave.

Non obstante, cando a enfermidade está presente noutros órganos, o transplante non cura a enfermidade e, polo tanto, pode ser necesario seguir usando a medicación.

Ademais, algúns síntomas e complicacións necesitan un tratamento específico, como a diabetes ou os trastornos da tiroide, para mellorar a calidade de vida dos nenos.