Autor: Virginia Floyd
Data Da Creación: 5 August 2021
Data De Actualización: 1 Novembro 2024
Anonim
Proba xenética BRCA - Medicina
Proba xenética BRCA - Medicina

Contido

Que é unha proba xenética BRCA?

Unha proba xenética BRCA busca cambios, coñecidos como mutacións, en xenes chamados BRCA1 e BRCA2. Os xenes son partes do ADN transmitidas por nai e pai. Levan información que determina os teus trazos únicos, como a altura e a cor dos ollos. Os xenes tamén son responsables de certas condicións de saúde. BRCA1 e BRCA2 son xenes que protexen as células fabricando proteínas que axudan a evitar a formación de tumores.

Unha mutación nun xene BRCA1 ou BRCA2 pode causar danos celulares que poden provocar cancro. As mulleres cun xene BRCA mutado teñen un maior risco de contraer cancro de mama ou de ovario. Os homes cun xene BRCA mutado corren un maior risco de contraer cancro de mama ou de próstata. Non todos os que herdan unha mutación BRCA1 ou BRCA2 contraen cancro. Outros factores, incluído o seu estilo de vida e o seu ambiente, poden afectar o risco de cancro.

Se descubre que ten unha mutación BRCA, pode que poida tomar medidas para protexer a súa saúde.

Outros nomes: proba do xene BRCA, xene BRCA 1, xene BRCA 2, xene de susceptibilidade ao cancro de mama 1, xene de susceptibilidade ao cancro de mama 2


Para que serve?

Esta proba úsase para descubrir se ten mutación do xene BRCA1 ou BRCA2. Unha mutación do xene BRCA pode aumentar o risco de contraer cancro.

Por que necesito unha proba xenética BRCA?

Non se recomenda a proba BRCA para a maioría da xente. As mutacións do xene BRCA son raras e afectan só a aproximadamente o 0,2 por cento da poboación dos Estados Unidos. Pero pode que queira esta proba se pensa que ten un risco maior de sufrir a mutación. É máis probable que teñas unha mutación BRCA se:

  • Ter ou ter cancro de mama diagnosticado antes dos 50 anos
  • Ter ou ter cancro de mama nos dous seos
  • Ter ou ter cancro de mama e de ovario
  • Ter un ou máis membros da familia con cancro de mama
  • Ter un parente masculino con cancro de mama
  • Ter a un familiar diagnosticado cunha mutación BRCA
  • Son de ascendencia xudeu Ashkenazi (Europa do Leste). As mutacións BRCA son moito máis comúns neste grupo en comparación coa poboación xeral. As mutacións BRCA tamén son máis comúns en persoas doutras partes de Europa, incluíndo Islandia, Noruega e Dinamarca.

Que ocorre durante unha proba xenética BRCA?

Un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.


Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Non precisa de preparacións especiais para a proba BRCA. Pero quizais desexe reunirse primeiro cun conselleiro xenético para ver se a proba é adecuada para vostede. O seu conselleiro pode falar contigo sobre os riscos e beneficios das probas xenéticas e o que poden significar os diferentes resultados.

Tamén debes pensar en obter consello xenético despois da proba. O seu conselleiro pode discutir como os seus resultados poden afectar a vostede ea súa familia, tanto a nivel médico como emocional.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco de facerse unha análise de sangue. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

Que significan os resultados?

A maioría dos resultados descríbense como negativos, incertos ou positivos e normalmente significan o seguinte:

  • Un resultado negativo significa que non se atopou ningunha mutación do xene BRCA, pero non significa que nunca teña cancro.
  • Un resultado incerto significa que se atopou algún tipo de mutación do xene BRCA, pero pode estar relacionada ou non cun aumento do risco de cancro. É posible que precise máis probas e / ou seguimento se os seus resultados foron incertos.
  • Un resultado positivo significa que se atopou unha mutación en BRCA1 ou BRCA2. Estas mutacións póñenlle un maior risco de contraer cancro. Pero non todos os que padecen a mutación padecen cancro.

Os seus resultados poden levar varias semanas. Se tes dúbidas sobre os teus resultados, fala co teu provedor de coidados de saúde e / ou co teu conselleiro xenético.


Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que deba saber sobre unha proba xenética BRCA?

Se os teus resultados demostran que tes unha mutación do xene BRCA, podes tomar medidas que poidan reducir o risco de cancro de mama. Estes inclúen:

  • Probas de detección do cancro máis frecuentes, como mamografías e ultrasóns. O cancro é máis doado de tratar cando se atopa nas fases iniciais.
  • Tomar pílulas anticonceptivas por un tempo limitado. Tomar pílulas anticonceptivas durante un máximo de cinco anos demostrou que reduce o risco de cancro de ovario nalgunhas mulleres con mutacións do xene BRCA. Non se recomenda tomar as pastillas durante máis de cinco anos para reducir o cancro. Se tomaba pílulas anticonceptivas antes de facer a proba BRCA, indique ao seu médico que cantos anos tiña cando comezou a tomar as pílulas e durante canto tempo. El ou ela recomendaralle se debes seguir tomándoos ou non.
  • Tomar medicamentos contra o cancro. Determinados medicamentos, como o chamado tamoxifeno, demostraron que reducen o risco en mulleres con maior risco de cancro de mama.
  • Operarse, coñecido como mastectomía preventiva, para eliminar o tecido mamario saudable. Demostrouse que a mastectomía preventiva reduce o risco de cancro de mama ata un 90 por cento en mulleres con mutación do xene BRCA. Pero esta é unha operación importante, só recomendada para mulleres con alto risco de contraer cancro.

Debería falar co seu provedor de coidados de saúde para ver que pasos son os mellores para vostede.

Referencias

  1. Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica [Internet]. Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; 2005-2018. Cancro hereditario de mama e ovario; [citado o 19 de marzo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2a edición, Kindle. Filadelfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams e Wilkins; c2014. Probas BRCA; 108 páxs.
  3. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Probas de mutación xenética BRCA [actualizado o 15 de xaneiro de 2018; citado o 23 de febreiro de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
  4. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Proba xenética BRCA para o risco de cancro de mama e ovario; 30 de decembro de 2017 [citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
  5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. Nova York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Xenes BRCA1 e BRCA2: risco de cancro de mama e ovario [citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
  6. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Mutacións BRCA: risco de cancro e probas xenéticas [citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
  7. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos NCI Dictionary of Cancer: mutación [citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
  8. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue [citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  9. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Xene BRCA1; 13 de marzo de 2018 [citado o 18 de marzo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
  10. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Xene BRCA2; 13 de marzo de 2018 [citado o 18 de marzo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
  11. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Que é un xene ?; 20 de febreiro de 2018 [citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  12. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [citado o 23 de febreiro de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
  13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Proba xenética do cancro de mama (BRCA): Como prepararse [actualizado o 8 de xuño de 2017; citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
  14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Proba xenética do cancro de mama (BRCA): resultados [actualizado o 8 de xuño de 2017; citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 9 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
  15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Proba xenética do cancro de mama (BRCA): descrición xeral da proba [actualizado o 8 de xuño de 2017; citado o 23 de febreiro de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
  16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Proba xenética do cancro de mama (BRCA): Por que está feito [actualizado o 8 de xuño de 2017; citado o 23 de febreiro de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.

Asegúrese De Ler

Dislocación da rótula
Medicina

Dislocación da rótula

A luxación da rótula prodúce e cando o ó o en forma de triángulo que cobre o xeonllo (rótula) móve e ou de líza e fóra de lugar. A luxación prodú...
Proba de gravidade específica de orina
Medicina

Proba de gravidade específica de orina

A gravidade e pecífica do ouriño é unha proba de laboratorio que mo tra a concentración de toda a partícula química na urina.De poi de proporcionar unha mo tra de ouri...