Amiloidose ATTR: síntomas, diagnóstico e tratamentos

Contido

• Visión xeral
• Causas
• Tipos de amiloidosis ATTR
• Síntomas
• Diagnóstico ATTR
• Tratamentos
• Outlook

Visión xeral

A amiloidose é un trastorno raro que se produce cando hai unha acumulación de proteínas amiloides no corpo. Estas proteínas poden acumularse nos vasos sanguíneos, nos ósos e nos principais órganos, provocando unha gran variedade de complicacións.

Esta complexa enfermidade non se cura, pero pódese controlar mediante tratamentos. O diagnóstico e o tratamento poden ser desafiantes porque os síntomas e as causas varían entre os distintos tipos de amiloidosis. Os síntomas tamén poden tardar moito en manifestarse.

Siga a ler para coñecer un dos tipos máis comúns: a amiloidose transtiretinina amiloide (ATTR).

Causas

A amiloidose ATTR está relacionada coa produción e acumulación anormais dun tipo de amiloide chamada transtiretina (TTR).

O seu corpo está destinado a ter unha cantidade natural de TTR, que é feita principalmente polo fígado. Cando entra no torrente sanguíneo, o TTR axuda a transportar hormonas tiroideas e vitamina A por todo o corpo.

Outro tipo de TTR prodúcese no cerebro. É o responsable de fabricar o líquido cefalorraquídeo.

Tipos de amiloidosis ATTR

A ATTR é un tipo de amiloidose, pero tamén hai subtipos de ATTR.

A ATTR hereditaria ou familiar (hATTR ou ARRTm), corre nas familias. Por outra banda, o ATTR adquirido (non hereditario) coñécese como ATTR de tipo salvaxe (ATTRwt).

ATTRwt adoita asociarse co envellecemento, pero non necesariamente con outras enfermidades neurolóxicas.

Síntomas

Os síntomas de ATTR varían, pero poden incluír:

• debilidade, especialmente nas pernas
• inchazo de pernas e nocellos
• fatiga extrema
• insomnio
• palpitacións cardíacas
• perda de peso
• problemas intestinais e urinarios
• baixa libido
• náuseas
• síndrome do túnel carpiano

As persoas con amiloidose ATTR tamén son máis propensas a enfermidades cardíacas, especialmente con ATTR de tipo salvaxe. Pode notar síntomas adicionais relacionados co corazón, como:

• dor no peito
• latidos do corazón irregulares ou rápidos
• mareo
• inchazo
• falta de aire

Diagnóstico ATTR

Diagnosticar ATTR pode ser un reto ao principio, especialmente porque moitos dos seus síntomas imitan outras enfermidades. Pero se alguén da súa familia ten antecedentes de amiloidose ATTR, isto debería axudar ao seu médico a probar os tipos hereditarios de amiloidose. Ademais dos seus síntomas e historial de saúde persoal, o seu médico pode solicitar probas xenéticas.

Os tipos salvaxes de ATTR poden ser un pouco máis difíciles de diagnosticar. Unha razón é porque os síntomas son similares á insuficiencia cardíaca congestiva.

Se se sospeita ATTR e non ten antecedentes familiares da enfermidade, o seu médico terá que detectar a presenza de amiloides no seu corpo.

Un xeito de facelo é a través dun escaneo de centelleo nuclear. Esta exploración busca depósitos de TTR nos ósos. Unha análise de sangue tamén pode determinar se hai depósitos no torrente sanguíneo. Outro xeito de diagnosticar este tipo de ATTR é tomando unha pequena mostra (biopsia) de tecido cardíaco.

Tratamentos

Hai dous obxectivos para o tratamento da amiloidose ATTR: deter a progresión da enfermidade limitando os depósitos de TTR e minimizar os efectos que a ATTR ten no seu corpo.

Dado que ATTR afecta principalmente ao corazón, os tratamentos para a enfermidade adoitan centrarse nesta área primeiro. O seu médico pode prescribir diuréticos para reducir o inchazo, así como anticoagulantes.

Aínda que os síntomas do ATTR a miúdo imitan aos das enfermidades cardíacas, as persoas con esta enfermidade non poden tomar facilmente medicamentos destinados á insuficiencia cardíaca congestiva.

Estes inclúen bloqueadores de canles de calcio, betabloqueantes e inhibidores da ECA. De feito, estes medicamentos poden ser prexudiciais. Esta é unha das moitas razóns polas que un diagnóstico adecuado é importante desde o principio.

Pódese recomendar un transplante de corazón para casos graves de ATTRwt. Este é especialmente o caso se tes moitos danos no corazón.

Con casos hereditarios, un transplante de fígado pode axudar a deter a acumulación de TTR. Non obstante, isto só é útil nos diagnósticos precoces. O seu médico tamén pode considerar terapias xenéticas.

Aínda que non hai cura nin tratamento sinxelo, moitos novos medicamentos están actualmente en ensaios clínicos e os avances do tratamento están no horizonte. Fale co seu médico para ver se un ensaio clínico é adecuado para vostede.

Outlook

Do mesmo xeito que con outros tipos de amiloidose, non hai cura para o ATTR. O tratamento pode axudar a reducir a progresión da enfermidade, mentres que o manexo de síntomas pode mellorar a súa calidade de vida xeral.

a amiloidose hATTR ten un mellor prognóstico en comparación con outros tipos de amiloidose porque progresa máis lentamente.

Como calquera condición de saúde, canto máis cedo se lle faga a proba e o diagnóstico de ATTR, mellor será a perspectiva xeral. Os investigadores están aprendendo continuamente máis sobre esta condición, polo que no futuro haberá resultados mellores para ambos os subtipos.