Proba antitripsina de alfa-1

Contido

• Que é unha proba antitripsina alfa-1 (AAT)?
• Para que serve?
• Por que necesito unha proba AAT?
• Que ocorre durante unha proba AAT?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que debo saber sobre unha proba AAT?
• Referencias

Que é unha proba antitripsina alfa-1 (AAT)?

Esta proba mide a cantidade de alfa-1 antitripsina (AAT) no sangue. A AAT é unha proteína que se elabora no fígado. Axuda a protexer os pulmóns contra danos e enfermidades, como o enfisema e a enfermidade pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

A ATA está feita por certos xenes do teu corpo. Os xenes son as unidades básicas de herdanza transmitidas polos teus pais. Levan información que determina os teus trazos únicos, como a altura e a cor dos ollos. Todos herdan dúas copias do xene que produce AAT, unha do seu pai e outra da súa nai. Se hai unha mutación (cambio) nunha ou nas dúas copias deste xene, o corpo producirá menos AAT ou AAT que non funcionen tan ben como debería.

• Se ten dúas copias mutadas do xene, significa que ten unha enfermidade chamada deficiencia de AAT. As persoas con este trastorno teñen un maior risco de contraer enfermidades pulmonares ou dano ao fígado antes dos 45 anos.
• Se tes un xene AAT mutado, pode ter cantidades de AAT inferiores ao normal, pero síntomas leves ou ningún de enfermidade. As persoas cun xene mutado son portadoras da deficiencia de AAT. Isto significa que non ten a enfermidade, pero pode transmitir o xene mutado aos seus fillos.

Unha proba AAT pode axudar a demostrar se ten a mutación xenética que o pon en risco de enfermidade.

Outros nomes: A1AT, AAT, deficiencia de alfa-1-antiproteasa, α1-antitripsina

Para que serve?

A proba AAT úsase máis a miúdo para axudar a diagnosticar a deficiencia de AAT en persoas que desenvolven enfermidades pulmonares a unha idade temperá (45 anos ou menos) e non teñen outros factores de risco como fumar.

A proba tamén se pode usar para diagnosticar unha forma rara de enfermidade hepática en bebés.

Por que necesito unha proba AAT?

É posible que precise unha proba AAT se ten menos de 45 anos, non é fumador e ten síntomas de enfermidade pulmonar, incluíndo:

• Sibilancias
• Falta de aire
• Tose crónica
• Os latidos do corazón máis rápidos do normal cando te levas
• Problemas de visión
• Asma que non responde ben ao tratamento

Tamén pode facer esta proba se ten antecedentes familiares de deficiencia de AAT.

A deficiencia de AAT nos bebés adoita afectar ao fígado. Polo tanto, o seu bebé pode necesitar unha proba AAT se o seu médico atopa signos de enfermidade hepática. Estes inclúen:

• Ictericia, amarelecemento da pel e dos ollos que dura máis dunha semana ou dúas
• Un bazo agrandado
• Picazón frecuente

Que ocorre durante unha proba AAT?

Un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Non precisa de preparacións especiais para unha proba AAT.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco físico para unha análise de sangue. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

Que significan os resultados?

Se os resultados mostran unha cantidade de AAT inferior á normal, probablemente significa que ten un ou dous xenes AAT mutados. Canto máis baixo sexa o nivel, máis probable é que teñas dous xenes mutados e unha deficiencia de AAT.

Se se lle diagnostica unha deficiencia de AAT, pode tomar medidas para reducir o risco de enfermidade. Estes inclúen:

• Non fumar. Se es fumador, deixa de fumar. Se non fuma, non comece. O tabaquismo é o principal factor de risco para a enfermidade pulmonar potencialmente mortal en persoas con deficiencia de AAT.
• Seguir unha dieta sa
• Facendo exercicio regularmente
• Ver ao seu provedor de saúde regularmente
• Tomar medicamentos segundo o indicado polo seu provedor

Se tes dúbidas sobre os teus resultados, fala co teu médico.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que debo saber sobre unha proba AAT?

Antes de aceptar a proba, pode axudar a falar cun orientador xenético. Un conselleiro xenético é un profesional especialmente formado en xenética e probas xenéticas. Un conselleiro pode axudarche a comprender os riscos e beneficios das probas. Se se fai a proba, un conselleiro pode axudarche a comprender os resultados e proporcionar información sobre a enfermidade, incluído o risco de transmitir a enfermidade aos teus fillos.

Referencias

1. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2019. Alfa-1 Antitripsina; [actualizado o 7 de xuño de 2019; citado o 1 de outubro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2019. Ictericia; [actualizado o 2 de febreiro de 2018; citado o 1 de outubro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Déficit de alfa-1 antitripsina; [actualizado en novembro de 2018; citado o 1 de outubro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Déficit de alfa-1 antitripsina; [citado o 1 de outubro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue; [citado o 1 de outubro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Que é un xene ?; 1 de outubro de 2019 [citado o 1 de outubro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: Universidade de Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universidade de Florida Health; c2019. Análise de sangue antitripsina alfa-1: visión xeral; [actualizado o 1 de outubro de 2019; citado o 1 de outubro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2019. Enciclopedia Sanitaria: Alfa-1 Antitripsina; [citado o 1 de outubro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2019. Proba xenética de alfa-1 antitripsina: que é a deficiencia de antitripsina alfa-1 ?; [actualizado o 5 de setembro de 2018; citado o 1 de outubro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2019. Proba xenética de alfa-1 antitripsina: que é o asesoramento xenético ?; [actualizado o 5 de setembro de 2018; citado o 1 de outubro de 2019]; [unhas 7 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2019. Probas xenéticas antitripsina de alfa-1: por que non serían probadas ?; [actualizado o 5 de setembro de 2018; citado o 1 de outubro de 2019]; [unhas 6 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.