Proba de detección de fibrosis quística neonatal

O cribado neonatal de fibrosis quística é unha análise de sangue que examina os recén nacidos para detectar a fibrose quística (FQ).

Tómase unha mostra de sangue do fondo do pé do bebé ou dunha vea no brazo. Unha pequena pinga de sangue recóllese nun anaco de papel de filtro e déixase secar. A mostra de sangue seca envíase a un laboratorio para a súa análise.

A mostra de sangue examínase se hai niveis aumentados de tripsinóxeno inmunorreactivo (TIR). Esta é unha proteína producida polo páncreas que está ligada á FQ.

A breve sensación de incomodidade probablemente fará chorar ao seu bebé.

A fibrosis quística é unha enfermidade transmitida polas familias. A FC provoca a acumulación de moco espeso e pegañento nos pulmóns e no tracto dixestivo. Pode provocar problemas respiratorios e dixestivos.

Os nenos con FQ que se diagnostican no inicio da vida e comezan o tratamento a unha idade nova poden ter unha mellor nutrición, crecemento e función pulmonar. Esta proba de cribado axuda aos médicos a identificar aos nenos con FQ antes de ter síntomas.

Algúns estados inclúen esta proba nas probas rutineiras de detección de recén nacidos que se fan antes de que o bebé saia do hospital.

Se vostede vive nun estado que non realiza un exame de rutina de CF, o seu provedor de saúde explicará se se precisan probas.

Outras probas que buscan cambios xenéticos que se sabe que causan FQ tamén se poden empregar para detectar a FQ.

Se o resultado da proba é negativo, é probable que o neno non teña FQ. Se o resultado da proba é negativo pero o bebé ten síntomas de FQ, probablemente faranse máis probas.

Un resultado anormal (positivo) suxire que o seu fillo pode ter FQ. Pero é importante lembrar que unha proba de cribado positiva non diagnostica a FQ. Se a proba do seu fillo é positiva, faranse máis probas para confirmar a posibilidade de FQ.

• A proba de cloruro da suor é a proba de diagnóstico estándar para a FQ. Un alto nivel de sal na suor da persoa é un sinal da enfermidade.
• Tamén se poden facer probas xenéticas.

Non todos os nenos con resultado positivo teñen CF.

Os riscos asociados á proba inclúen:

• Infección (un lixeiro risco cada vez que se rompe a pel)
• Ansiedade polos resultados falsos positivos
• Falso seguro sobre os resultados falsamente negativos

Detección de fibrosis quística: neonatal; Tripsinóxeno inmunorreactivo; Proba IRT; CF - cribado

• Mostra de sangue infantil

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrose quística. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 432.

Lo SF. Probas de laboratorio en bebés e nenos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 747.