Síndrome de Aase

A síndrome de Aase é un trastorno raro que implica anemia e certas deformidades articulares e esqueléticas.

Moitos casos de síndrome de Aase prodúcense sen un motivo coñecido e non se transmiten a través das familias (herdadas). Non obstante, algúns casos (45%) demostraron ser herdados.Isto débese a un cambio de 1 de 20 xenes importantes para facer proteínas correctamente (os xenes fabrican proteínas ribosómicas).

Esta condición é similar á anemia Diamond-Blackfan e as dúas condicións non deben separarse. Unha peza que falta no cromosoma 19 atópase nalgunhas persoas con anemia Diamond-Blackfan.

A anemia na síndrome de Aase é causada por un deficiente desenvolvemento da medula ósea, que é onde se forman as células do sangue.

Os síntomas poden incluír:

• Nudillos ausentes ou pequenos
• Paladar hendido
• Oídos deformes
• Pálpebras caídas
• Incapacidade para estender completamente as articulacións desde o nacemento
• Ombros estreitos
• Pel pálida
• Polgares de triple articulación

O profesional sanitario realizará un exame físico. As probas que se poden facer inclúen:

• Biopsia de medula ósea
• Hemograma completo (CBC)
• Ecocardiograma
• Raios X.

O tratamento pode implicar transfusións de sangue no primeiro ano de vida para tratar a anemia.

Tamén se utilizou un medicamento esteroide chamado prednisona para tratar a anemia asociada á síndrome de Aase. Non obstante, só debe usarse despois de revisar os beneficios e riscos cun provedor que teña experiencia no tratamento de anemias.

Pode ser necesario un transplante de medula ósea se falla outro tratamento.

A anemia tende a mellorar coa idade.

Entre as complicacións relacionadas coa anemia inclúense:

• Fatiga
• Diminución de osíxeno no sangue
• Debilidade

Os problemas cardíacos poden provocar diversas complicacións, dependendo do defecto específico.

Os casos graves de síndrome de Aase foron asociados a mortinato ou morte temperá.

Recoméndase o asesoramento xenético se ten antecedentes familiares desta síndrome e desexa quedar embarazada.

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica: polgares trifalxeales, tipo Aase-Smith; Diamond-Blackfan con AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemia Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Actualizado o 7 de marzo de 2019. Consultado o 31 de xullo de 2019.

Gallagher PG. O eritrocito neonatal e os seus trastornos. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 2.

CD de Thornburg. Anemia hipoplásica conxénita (anemia Diamond-Blackfan). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 475.