Síndrome de Aarskog

A síndrome de Aarskog é unha enfermidade moi rara que afecta á altura, músculos, esqueleto, xenitais e aparencia dunha persoa. Pódese transmitir a través das familias (herdadas).

A síndrome de Aarskog é un trastorno xenético que está ligado ao cromosoma X. Afecta principalmente aos homes, pero as femias poden ter unha forma máis leve. A enfermidade é causada por cambios (mutacións) nun xene chamado "displasia facioxenital" (FGD1).

Os síntomas desta condición inclúen:

• Ombligo que sobresae
• Abultamento na ingle ou escroto
• A madurez sexual atrasada
• Dentes atrasados
• Inclinación palpebral cara abaixo cara aos ollos (a inclinación palpebral é a dirección da inclinación desde a esquina externa á interna do ollo)
• Hairline cun "pico de viúva"
• Peito lixeiramente afundido
• Problemas mentais de leve a moderado
• Altura curta de leve a moderada que pode non ser evidente ata que o neno teña de 1 a 3 anos
• Sección media da cara mal desenvolvida
• Cara redondeada
• O escroto rodea o pene (escroto do chal)
• Dedos e dedos curtos con correas suaves
• Pliegue único na palma da man
• Mans e pés pequenos e anchos con dedos curtos e quinto dedo curvado
• Nariz pequeno coas fosas nasais inclinadas cara adiante
• Testículos que non baixaron (non descendentes)
• Porción superior da orella dobrada lixeiramente
• Ranura ancha por riba do beizo superior, pliegue por baixo do beizo inferior
• Ollos amplos con pálpebras caídas

Pódense facer estas probas:

• Probas xenéticas de mutacións no FGD1 xene
• Raios X.

Pode mover os dentes para tratar algunhas das características faciais anormais que pode ter unha persoa con síndrome de Aarskog.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a síndrome de Aarskog:

• Organización Nacional para Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Algunhas persoas poden ter certa lentitude mental, pero os nenos con esta enfermidade adoitan ter boas habilidades sociais. Algúns machos poden ter problemas de fertilidade.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Cambios no cerebro
• Dificultade para medrar no primeiro ano de vida
• Dentes mal aliñados
• Convulsións
• Testículos non descendidos

Chame ao seu médico se o seu fillo atrasou o crecemento ou se nota algún síntoma da síndrome de Aarskog. Busque consello xenético se ten antecedentes familiares de síndrome de Aarskog. Póñase en contacto cun especialista en xenética se o seu provedor pensa que vostede ou o seu fillo poden ter a síndrome de Aarskog.

As probas xenéticas poden estar dispoñibles para persoas con antecedentes familiares da enfermidade ou cunha mutación coñecida do xene que a causa.

Enfermidade de Aarskog; Síndrome de Aarskog-Scott; AAS; Síndrome faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• A cara
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Tamaño e proporción anormais do corpo. En: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principios e práctica de xenética e xenómica médica de Emery e Rimoin: principios e aplicacións clínicas. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Estatura curta moderada, facial ± xenital. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Recognizable Patterns of Human Malformation de Smith. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: capítulo D.