Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é unha enfermidade presente dende o nacemento (conxénita). Afecta a moitas partes do corpo. As persoas con esta enfermidade teñen fame todo o tempo e fanse obesas. Tamén teñen un mal ton muscular, unha capacidade mental reducida e órganos sexuais subdesenvolvidos.

A síndrome de Prader-Willi é causada por un xene que falta no cromosoma 15. Normalmente, os pais transmiten unha copia deste cromosoma. O defecto pode producirse de dúas maneiras:

• No cromosoma 15 faltan os xenes do pai
• Hai defectos ou problemas cos xenes do pai no cromosoma 15
• Hai dúas copias do cromosoma 15 da nai e ningunha do pai

Estes cambios xenéticos prodúcense aleatoriamente. As persoas que teñen esta síndrome normalmente non teñen antecedentes familiares da enfermidade.

Os signos da síndrome de Prader-Willi pódense ver ao nacer.

• Os recentemente nados son a miúdo pequenos e disquetes
• Os bebés machos poden ter testículos non descendidos

Outros síntomas poden incluír:

• Problemas para alimentarse cando era un bebé, con pouco aumento de peso
• Ollos en forma de améndoa
• Desenvolvemento motor atrasado
• Cabeza estreita nos templos
• Aumento rápido de peso
• Estatura curta
• Desenvolvemento mental lento
• Mans e pés moi pequenos en comparación co corpo do neno

Os nenos teñen unha ansia intensa de comida. Farán case calquera cousa para conseguir comida, incluído o acaparamento. Isto pode producir un rápido aumento de peso e obesidade mórbida. A obesidade mórbida pode provocar:

• Diabetes tipo 2
• Tensión alta
• Problemas articulares e pulmonares

Existen probas xenéticas para probar a síndrome de Prader-Willi en nenos.

A medida que o neno medra, as probas de laboratorio poden mostrar signos de obesidade mórbida, como:

• Tolerancia anormal á glicosa
• Alto nivel de insulina no sangue
• Baixo nivel de osíxeno no sangue

Os nenos con esta síndrome poden non responder ao factor liberador de hormona luteinizante. Este é un sinal de que os seus órganos sexuais non producen hormonas. Tamén pode haber signos de insuficiencia cardíaca cara dereita e problemas de xeonllo e cadeira.

A obesidade é a maior ameaza para a saúde. Limitar as calorías controlará o aumento de peso. Tamén é importante controlar o ambiente dun neno para evitar o acceso aos alimentos. A familia, os veciños e a escola do neno deben traballar xuntos, porque o neno intentará conseguir comida sempre que sexa posible. O exercicio físico pode axudar a un neno con síndrome de Prader-Willi a gañar músculo.

A hormona do crecemento úsase para tratar a síndrome de Prader-Willi. Pode axudar:

• Construír forza e axilidade
• Mellorar a altura
• Aumenta a masa muscular e diminúe a graxa corporal
• Mellorar a distribución do peso
• Aumenta a resistencia
• Aumenta a densidade ósea

Tomar terapia con hormona de crecemento pode provocar apnea do sono. Un neno que tome terapia hormonal necesita ser controlado por apnea do sono.

Os baixos niveis de hormonas sexuais pódense corrixir na puberdade coa substitución hormonal.

A saúde mental e o asesoramento comportamental tamén son importantes. Isto pode axudar con problemas comúns como o escollido da pel e os comportamentos compulsivos. Ás veces, pode que se necesiten medicamentos.

As seguintes organizacións poden proporcionar recursos e apoio:

• Asociación do síndrome de Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fundación para a Investigación Prader-Willi - www.fpwr.org

O neno necesitará a educación adecuada para o seu nivel de CI. O neno tamén necesitará terapia de fala, física e ocupacional canto antes. Controlar o peso permitirá unha vida moito máis cómoda e saudable.

As complicacións de Prader-Willi poden incluír:

• Diabetes tipo 2
• Insuficiencia cardíaca do lado dereito
• Problemas ósos (ortopédicos)

Chame ao seu médico se o seu fillo ten síntomas desta enfermidade. O trastorno é frecuentemente sospeitoso ao nacer.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Crecemento normal e aberrante en nenos. En Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ ed. Williams Textbook of Endocrinology. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinoloxía pediátrica. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Enfermidades xenéticas e pediátricas. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patoloxía básica de Robbins. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.