Disostose cleidocraneal

A disostose cleidocraneal é un trastorno que implica o desenvolvemento anormal dos ósos na zona do cranio e do colar (clavícula).

A disostose cleidocraneal é causada por un xene anormal. Transmítese a través das familias como un trazo autosómico dominante. Isto significa que só precisa obter o xene anormal dun dos pais para herdar a enfermidade.

A disostose cleidocraneal é unha enfermidade conxénita, o que significa que está presente desde antes do nacemento. A enfermidade afecta por igual a nenas e nenos.

As persoas con disostose cleidocraneal teñen unha zona de mandíbula e fronte que sobresae. A metade do nariz (ponte nasal) é ancha.

Os ósos do colar poden faltar ou desenvolverse de xeito anormal. Isto empuxa os ombros diante do corpo.

Os dentes primarios non caen no momento esperado. Os dentes adultos poden desenvolverse máis tarde do normal e medran un conxunto adicional de dentes adultos. Isto fai que os dentes se torcan.

O nivel de intelixencia é normalmente normal.

Outros síntomas inclúen:

• Capacidade de tocar os ombreiros xuntos diante do corpo
• Prazo atrasado das fontanelas ("puntos suaves")
• Xuntas soltas
• Fronte prominente (patrón frontal)
• Antebrazos curtos
• Dedos curtos
• Estatura curta
• Aumento do risco de ter un pé plano, curvatura anormal da columna vertebral (escoliose) e deformidades do xeonllo
• Alto risco de perda auditiva por infeccións
• Aumento do risco de fractura debido á diminución da densidade ósea

O profesional sanitario levará os seus antecedentes familiares. O provedor fará un exame físico e pode facer series de raios X para comprobar:

• Sotobosque da clavícula
• Sotobosque do omóplato
• Fracaso da área na parte dianteira do óso da pelvis ao pechar

Non hai tratamento específico para iso e o manexo depende dos síntomas de cada persoa. A maioría das persoas enfermas precisan:

• Coidado dental regular
• Engrenaxe para protexer os ósos do cranio ata que se pechan
• Tubos do oído para infeccións do oído frecuentes
• Cirurxía para corrixir calquera anomalía ósea

Pódese atopar máis información e apoio ás persoas con disostose cleidocraneal e ás súas familias en:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• CARAS: A Asociación Nacional Craneofacial - www.faces-cranio.org/
• Asociación Craneofacial Infantil - ccakids.org/

Na maioría dos casos, os síntomas dos ósos causan poucos problemas. É importante un coidado dental axeitado.

As complicacións inclúen problemas dentais e luxacións de ombreiro.

Chame ao seu médico se ten un:

• Antecedentes familiares de disostose cleidocraniana e planean ter un fillo.
• Neno con síntomas similares.

O asesoramento xenético é adecuado se unha persoa con antecedentes familiares ou persoais de disostose cleidocraneal está a planear ter fillos. A enfermidade pódese diagnosticar durante o embarazo.

Displasia cleidocraneal; Displasia dento-ósea; Síndrome de Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocraneal; Displasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Trastornos que implican factores de transcrición. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 718.

Lissauer T, Carroll W. Trastornos músculo-esqueléticos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 28.

Centro Nacional para o Avance das Ciencias da Translación. Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras. Displasia cleidocraneal. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Actualizado o 19 de agosto de 2020. Consultado o 25 de agosto de 2020.

Páxina web do Instituto Nacional de Saúde. Referencia do fogar de xenética. Displasia cleidocraneal. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Actualizado o 7 de xaneiro de 2020. Consultado o 21 de xaneiro de 2020.