Albinismo

O albinismo é un defecto da produción de melanina. A melanina é unha substancia natural do corpo que lle dá cor ao cabelo, á pel e ao iris dos ollos.

O albinismo prodúcese cando un dos varios defectos xenéticos fai que o corpo non poida producir nin distribuír melanina.

Estes defectos poden transmitirse (herdarse) a través das familias.

A forma máis grave de albinismo chámase albinismo oculocutáneo. As persoas con este tipo de albinismo teñen o pelo branco ou rosa, a pel e a cor do iris. Tamén teñen problemas de visión.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta só aos ollos. A cor da pel e dos ollos da persoa adoitan estar no rango normal. Non obstante, un exame ocular demostrará que non hai cor na parte traseira do ollo (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é unha forma de albinismo causada por un cambio a un único xene. Pode ocorrer cun trastorno de hemorraxia, así como con enfermidades pulmonares, renais e intestinais.

Unha persoa con albinismo pode ter un destes síntomas:

• Non ten cor no pelo, na pel ou no iris dos ollos
• Máis lixeiro que a pel e o pelo normais
• Parches de falta de cor da pel

Moitas formas de albinismo están asociadas aos seguintes síntomas:

• Ollos cruzados
• Sensibilidade á luz
• Movementos rápidos dos ollos
• Problemas de visión ou cegueira funcional

As probas xenéticas ofrecen o xeito máis preciso de diagnosticar o albinismo. Esta proba é útil se ten antecedentes familiares de albinismo. Tamén é útil para certos grupos de persoas que se sabe que padecen a enfermidade.

O seu médico tamén pode diagnosticar a enfermidade en función do aspecto da súa pel, cabelo e ollos. Un médico ocular chamado oftalmólogo pode realizar un electroretinograma. Esta é unha proba que pode revelar problemas de visión relacionados co albinismo. Unha proba chamada proba de potenciais evocados visualmente pode ser moi útil cando o diagnóstico é incerto.

O obxectivo do tratamento é aliviar os síntomas.Dependerá da gravidade do trastorno.

O tratamento implica protexer a pel e os ollos do sol. Para iso:

• Reduce o risco de queimaduras solares evitando o sol, empregando protección solar e cubríndose completamente coa roupa cando estea exposto ao sol.
• Use protección solar cun alto factor de protección solar (SPF).
• Use gafas de sol (protexidas contra os raios UV) para aliviar a sensibilidade á luz.

As lentes adoitan prescribirse para corrixir problemas de visión e posición dos ollos. Ás veces recoméndase a cirurxía muscular ocular para corrixir os movementos anormais dos ollos.

Os seguintes grupos poden proporcionar máis información e recursos:

• Organización Nacional para o Albinismo e a Hipopigmentación - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

O albinismo non adoita afectar a vida útil. Non obstante, o HPS pode acurtar a vida útil dunha persoa debido a enfermidades pulmonares ou problemas de sangrado.

As persoas con albinismo poden estar limitadas nas súas actividades porque non toleran o sol.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Diminución da visión, cegueira
• Cancro de pel

Chame ao seu provedor se ten albinismo ou síntomas como a sensibilidade á luz que causan molestias. Chama tamén se observas algún cambio na pel que poida ser un signo precoz de cancro de pel.

Debido a que o albinismo é herdado, o asesoramento xenético é importante. As persoas con antecedentes familiares de albinismo ou cor moi clara deberían considerar o asesoramento xenético.

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular

• Melanina

Cheng KP. Oftalmoloxía. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Joyce JC. Lesións hipopigmentadas. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Trastornos da pigmentación. En: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatoloxía pediátrica clínica. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.