Epidermólise bullosa

A epidermólise bullosa (EB) é un grupo de trastornos nos que se forman burbullas da pel despois dunha pequena lesión. Transmítese nas familias.

Existen catro tipos principais de EB. Eles son:

• Epidermólise bullosa distrófica
• Epidermólise bullosa simple
• Epidermólise bullosa hemidesmosómica
• Epidermólise bullosa conxuntiva

Outro tipo raro de EB chámase epidermólise bullosa acquisita. Esta forma desenvólvese despois do nacemento. É un trastorno autoinmune, o que significa que o corpo se ataca a si mesmo.

O EB pode variar de menor a fatal. A forma menor provoca ampollas na pel. A forma fatal afecta a outros órganos. A maioría dos tipos desta enfermidade comezan ao nacer ou pouco despois. Pode ser difícil identificar o tipo exacto de EB que ten unha persoa, aínda que agora hai marcadores xenéticos específicos dispoñibles para a maioría.

A historia familiar é un factor de risco. O risco é maior se un pai ten esta condición.

Dependendo da forma de EB, os síntomas poden incluír:

• Alopecia (perda de cabelo)
• Burbullas arredor dos ollos e do nariz
• Ampollas na boca e na gorxa ou arredor do mesmo, causando problemas de alimentación ou dificultade para tragar
• Burbullas na pel como resultado de feridas leves ou cambio de temperatura, especialmente nos pés
• Burbullas que están presentes ao nacer
• Problemas dentais como a carie
• Choro rouco, tose ou outros problemas respiratorios
• Pequenas protuberancias brancas na pel previamente lesionada
• Perda de uñas ou unhas deformadas

O seu provedor de coidados de saúde mirará a súa pel para diagnosticar a EB.

As probas que se usan para confirmar o diagnóstico inclúen:

• Probas xenéticas
• Biopsia da pel
• Probas especiais de mostras de pel ao microscopio

Pódense usar probas cutáneas para identificar a forma de EB.

Outras probas que se poden facer inclúen:

• Análise de sangue para detectar anemia
• Cultivo para comprobar se hai infección bacteriana se as feridas están curando mal
• Endoscopia superior ou serie GI superior se os síntomas inclúen problemas para deglutir

A taxa de crecemento comprobarase a miúdo para un bebé que ten ou pode ter EB.

O obxectivo do tratamento é evitar que se formen burbullas e evitar complicacións. Outro tratamento dependerá do mal que sexa.

ATENCIÓN DOMICILIARIA

Siga estas directrices na casa:

• Coida ben a túa pel para evitar infeccións.
• Siga os consellos do seu provedor se as áreas con burbullas quedan encoradas ou en bruto. É posible que necesite unha terapia de hidromasaxe regular e aplicar pomadas de antibióticos a áreas semellantes ás feridas. O seu provedor avisaralle se precisa un vendaje ou curativo e, se é así, que tipo de uso debe empregar.
• É posible que deba usar medicamentos con esteroides orais durante curtos períodos de tempo se ten problemas para tragar. Tamén pode ter que tomar medicamentos se ten unha infección por candida (fermento) na boca ou na gorxa.
• Coida ben a túa saúde bucodental e realiza revisións dentarias periódicas. É mellor ver a un dentista con experiencia no tratamento de persoas con EB.
• Coma unha dieta sa. Cando tes moitas lesións na pel, é posible que necesites calorías e proteínas extra para axudarche a curar. Escolla alimentos brandos e evite noces, patacas fritas e outros alimentos crujientes se ten feridas na boca. Un nutricionista pode axudarche na túa dieta.
• Fai exercicios que un fisioterapeuta móstrache para axudar a manter as articulacións e os músculos móbiles.

CIRURXÍA

A cirurxía para tratar esta enfermidade pode incluír:

• Enxerto de pel en lugares onde as feridas son profundas
• Dilatación (ensanchamento) do esófago se hai un estreitamento
• Reparación de deformidades das mans
• Eliminación de calquera carcinoma de células escamosas (un tipo de cancro de pel) que se desenvolva

OUTROS TRATAMENTOS

Outros tratamentos para esta enfermidade poden incluír:

• Os medicamentos que suprimen o sistema inmunitario pódense usar para a forma autoinmune desta enfermidade.
• Estase a estudar a proteína e a terapia xénica e o uso do interferón.

As perspectivas dependen da gravidade da enfermidade.

A infección das zonas con ampollas é común.

As formas leves de EB melloran coa idade. As formas moi graves de EB teñen unha taxa de mortalidade moi alta.

Nas formas graves, a cicatrización despois da formación de burbullas pode causar:

• Deformidades de contracción (por exemplo, nos dedos, cóbados e xeonllos) e outras deformidades
• Problemas de deglución se a boca e o esófago están afectados
• Dedos e dedos dos pés fusionados
• Mobilidade limitada por cicatrices

Estas complicacións poden ocorrer:

• Anemia
• Redución da vida útil para as formas graves da enfermidade
• Estreitamento esofáxico
• Problemas oculares, incluída a cegueira
• Infección, incluída a sepsis (infección no sangue ou tecidos)
• Perda de función nas mans e nos pés
• Distrofia muscular
• Enfermidade periodontal
• Desnutrición grave causada por dificultade alimentaria, o que leva a non prosperar
• Cancro de pel de células escamosas

Se o seu bebé ten ampollas pouco despois do nacemento, chame ao seu provedor. Se ten antecedentes familiares de EB e planea ter fillos, pode que queira ter asesoramento xenético.

Recoméndase o asesoramento xenético para futuros pais que teñan antecedentes familiares de calquera forma de epidermólise bullosa.

Durante o embarazo pódese usar unha proba chamada mostraxe de vellosidades coriónicas para probar o bebé. Para as parellas con alto risco de ter un fillo con EB, a proba pódese facer xa na semana 8 a 10 do embarazo. Fale co seu provedor.

Para evitar danos na pel e ampollas, use acolchado arredor de áreas propensas a lesións como cóbados, xeonllos, nocellos e nádegas. Evite os deportes de contacto.

Se tes EB acquisita e esteroides por máis de 1 mes, pode que necesites suplementos de calcio e vitamina D. Estes suplementos poden axudar a previr a osteoporose (adelgazamento dos ósos).

EB; Epidermólise bullosa conxuntiva; Epidermólise bullosa distrófica; Epidermólise bullosa hemidesmosómica; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermólise bullosa simple

• Epidermólise bullosa, distrófica dominante
• Epidermólise bullosa, distrófica

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Pautas de boas prácticas para o coidado da pel e feridas en epidermólise Bullosa: un consenso internacional. Londres, Reino Unido: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatoloxía. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 32.

Habif TP. Enfermidades vesiculares e bullosas. En: Habif TP, ed. Dermatoloxía clínica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.