Agamaglobulinemia

A agamaglobulinemia é un trastorno herdado no que unha persoa ten niveis moi baixos de proteínas protectoras do sistema inmune chamadas inmunoglobulinas. As inmunoglobulinas son un tipo de anticorpo. Os baixos niveis destes anticorpos fan que teña máis probabilidades de contraer infeccións.

Trátase dun trastorno raro que afecta principalmente aos homes. É causada por un defecto xenético que bloquea o crecemento de células inmunes normais e maduras chamadas linfocitos B.

Como resultado, o corpo produce moi poucas (se hai) inmunoglobulinas. As inmunoglobulinas xogan un papel importante na resposta inmune, que protexe contra enfermidades e infeccións.

As persoas con este trastorno desenvolven infeccións unha e outra vez. Entre as infeccións comúns inclúense as debidas a bacterias como Haemophilus influenzae, pneumococos (Streptococcus pneumoniae) e estafilococos. Os sitios comúns de infección inclúen:

• Tracto gastrointestinal
• Articulacións
• Pulmóns
• Pel
• Vías respiratorias superiores

A agamaglobulinemia é herdada, o que significa que outras persoas da súa familia poden ter a enfermidade.

Os síntomas inclúen episodios frecuentes de:

• Bronquite (infección das vías respiratorias)
• Diarrea crónica
• Conxuntivite (infección ocular)
• Otite media (infección do oído medio)
• Pneumonía (infección pulmonar)
• Sinusite (infección sinusal)
• Infeccións da pel
• Infeccións das vías respiratorias superiores

As infeccións normalmente aparecen nos primeiros 4 anos de vida.

Outros síntomas inclúen:

• Bronquiectasia (enfermidade na que os pequenos sacos de aire dos pulmóns danan e agrandan)
• Asma sen unha causa coñecida

O trastorno confírmase por análises de sangue que miden os niveis de inmunoglobulinas.

As probas inclúen:

• Citometría de fluxo para medir os linfocitos B circulantes
• Inmunoelectroforese - soro
• Inmunoglobulinas cuantitativas - IgG, IgA, IgM (normalmente medidas por nefelometría)

O tratamento implica tomar medidas para reducir o número e a gravidade das infeccións. Os antibióticos son a miúdo necesarios para tratar infeccións bacterianas.

As inmunoglobulinas son administradas a través dunha vea ou por inxección para aumentar o sistema inmunitario.

Pódese considerar un transplante de medula ósea.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre agamaglobulinemia:

• Fundación Immune Deficiency - primaryimmune.org
• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

O tratamento con inmunoglobulinas mellorou moito a saúde de quen padece este trastorno.

Sen tratamento, a maioría das infeccións graves son mortais.

Os problemas de saúde que poden producirse inclúen:

• Artrite
• Seno crónico ou enfermidade pulmonar
• Eczema
• Síndromes de malabsorción intestinal

Chame para unha cita co seu médico se:

• Vostede ou o seu fillo experimentaron infeccións frecuentes.
• Tes antecedentes familiares de agamaglobulinemia ou outro trastorno de inmunodeficiencia e planeas ter fillos. Pregunta ao provedor sobre o asesoramento xenético.

Débese ofrecer asesoramento xenético a futuros pais con antecedentes familiares de agamaglobulinemia ou outros trastornos de inmunodeficiencia.

Agammaglobulinemia de Bruton; Agamaglobulinemia ligada a X; Inmunosupresión - agamaglobulinemia; Inmunodeprimido - agamaglobulinemia; Inmunodeprimido - agamaglobulinemia

• Anticorpos

Cunningham-Rundles C. Enfermidades primarias de inmunodeficiencia. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Trastornos conxénitos da función dos linfocitos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Defectos primarios da produción de anticorpos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 150.