Trombastenia de Glanzmann

A trombastenia Glanzmann é un raro trastorno das plaquetas sanguíneas. As plaquetas son unha parte do sangue que axuda a coagular o sangue.

A trombastenia de Glanzmann é causada pola falta dunha proteína que normalmente se atopa na superficie das plaquetas. Esta substancia é necesaria para que as plaquetas se xunten para formar coágulos de sangue.

A enfermidade é conxénita, o que significa que está presente desde o nacemento. Hai varias anomalías xenéticas que poden causar a enfermidade.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Sangrado intenso durante e despois da cirurxía
• Sangramento de enxivas
• Ferindo facilmente
• Sangrado menstrual intenso
• Hemorraxias nasais que non paran facilmente
• Hemorraxia prolongada con feridas leves

Para diagnosticar esta enfermidade pódense usar as seguintes probas:

• Hemograma completo (CBC)
• Probas de agregación plaquetaria
• Análise da función plaquetaria (PFA)
• Tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial (PTT)

É posible que sexan necesarias outras probas. Os membros da familia tamén poden ter que ser probados.

Non hai tratamento específico para este trastorno. Pódense administrar transfusións de plaquetas a persoas que teñen hemorraxias graves.

As seguintes organizacións son bos recursos para obter información sobre a trombastenia de Glanzmann:

• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Organización Nacional para Trastornos Raros (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

A trombastenia de Glanzmann é unha enfermidade de toda a vida e non hai cura. Debe tomar medidas especiais para tratar de evitar o sangrado se ten esta enfermidade.

Calquera persoa con trastorno de hemorraxia debe evitar tomar aspirina e outros antiinflamatorios non esteroides (AINE) como o ibuprofeno e o naproxeno. Estes medicamentos poden prolongar os tempos de sangrado evitando que as plaquetas se aglomeren.

As complicacións poden incluír:

• Sangrado grave
• Anemia por deficiencia de ferro en mulleres menstruadas por sangrado anormalmente intenso

Chame ao seu médico se:

• Ten sangrado ou contusións por unha causa descoñecida
• O sangrado non para despois dos tratamentos habituais

A trombastenia de Glanzmann é unha enfermidade herdada. Non hai prevención coñecida.

Enfermidade de Glanzmann; Trombastenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Trastornos da coagulación no neonato. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 150.

Nichols WL. Enfermidade de Von Willebrand e anomalías hemorráxicas da función plaquetaria e vascular. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 173.