Síndrome de Potter

A síndrome de Potter e o fenotipo de Potter refírense a un grupo de descubrimentos asociados á falta de líquido amniótico e insuficiencia renal nun bebé non nacido.

Na síndrome de Potter, o principal problema é a insuficiencia renal. Os riles non se desenvolven correctamente a medida que o bebé crece no útero. Os riles normalmente producen o líquido amniótico (como a urina).

O fenotipo Potter refírese a un aspecto facial típico que se produce nun recentemente nado cando non hai líquido amniótico. A falta de líquido amniótico chámase oligohidramnios. Sen líquido amniótico, o bebé non está amortecido das paredes do útero. A presión da parede uterina leva a un aspecto facial inusual, incluíndo ollos moi separados.

O fenotipo Potter tamén pode levar a membros anormais ou membros que se manteñen en posicións ou contracturas anormais.

Oligohidramnios tamén detén o desenvolvemento dos pulmóns, polo que os pulmóns non funcionan correctamente ao nacer.

Os síntomas inclúen:

• Ollos moi separados con pregamentos epicantais, ponte nasal ancha, orellas baixas e queixo retrocedente
• Ausencia de saída de ouriños
• Dificultade para respirar

Unha ecografía de embarazo pode mostrar falta de líquido amniótico, ausencia de riles fetales ou riles severamente anormais no bebé nonato.

Pódense usar as seguintes probas para diagnosticar a enfermidade nun recentemente nado:

• Radiografía do abdome
• Radiografía dos pulmóns

Pódese intentar a reanimación no parto á espera do diagnóstico. Prestarase tratamento para calquera obstrución urinaria.

Esta é unha afección moi grave. A maioría das veces é mortal. O resultado a curto prazo depende da gravidade da afectación pulmonar. O resultado a longo prazo depende da gravidade da afectación renal.

Non hai prevención coñecida.

Fenotipo potter

• Líquido amniótico
• Ponte nasal ancha

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefroloxía. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Anomalías conxénitas e do desenvolvemento do tracto urinario. En: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 168.

Mitchell AL. Anomalías conxénitas. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.