Alcaptonuria

A alcaptonuria é unha afección rara na que a ouriña dunha persoa vólvese de cor marrón-negra escura cando se expón ao aire. A alcaptonuria forma parte dun grupo de condicións coñecidas como un erro innato do metabolismo.

Un defecto no HGD o xene causa alcaptonuria.

O defecto xénico fai que o corpo non poida descompoñer correctamente certos aminoácidos (tirosina e fenilalanina). Como resultado, unha substancia chamada ácido homogentísico acumúlase na pel e noutros tecidos do corpo. O ácido sae do corpo pola urina. A ouriña vólvese negra parda cando se mestura co aire.

A alcaptonuria é herdada, o que significa que se transmite a través das familias. Se os dous pais levan unha copia non funcionante do xene relacionado con esta enfermidade, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) posibilidades de desenvolver a enfermidade.

A orina do cueiro dun bebé pode escurecer e pode volverse case negra despois de varias horas. Non obstante, moitas persoas con esta enfermidade poden non saber que a teñen. A enfermidade descóbrese a miúdo na idade adulta (arredor dos 40 anos), cando se producen problemas nas articulacións e outros.

Os síntomas poden incluír:

• Artrite (especialmente da columna vertebral) que empeora co paso do tempo
• Escurecemento do oído
• Manchas escuras no branco do ollo e córnea

Faise unha proba de ouriños para comprobar a alcaptonuria. Se se engade cloruro férrico á orina, converterá a urina en negra nas persoas con esta afección.

O manexo da alcaptonuria centrouse tradicionalmente no control dos síntomas. Comer unha dieta baixa en proteínas pode ser útil, pero a moita xente lle resulta difícil esta restrición. Os medicamentos, como os AINE e a fisioterapia, poden axudar a aliviar a dor nas articulacións.

Están en curso ensaios clínicos para outros medicamentos para tratar esta enfermidade e para avaliar se o medicamento nitisinona proporciona axuda a longo prazo con esta enfermidade.

Espérase que o resultado sexa bo.

A acumulación de ácido homogentísico na cartilaxe causa artrite en moitos adultos con alcaptonuria.

• O ácido homogentísico tamén pode acumularse nas válvulas cardíacas, especialmente na válvula mitral. Ás veces isto pode levar á necesidade de substituír a válvula.
• A enfermidade das arterias coronarias pode desenvolverse máis cedo na vida en persoas con alcaptonuria.
• As pedras nos riles e as próstata poden ser máis comúns en persoas con alcaptonuria.

Chame ao seu médico se observa que a súa propia ouriña ou a do seu fillo se volven marróns escuras ou negras cando están expostas ao aire.

Recoméndase o asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de alcaptonuria que estean a pensar en ter fillos.

Pódese facer unha análise de sangue para ver se leva o xene da alcaptonuria.

Pódense facer probas prenatais (amniocentesis ou mostraxe de vellosidades coriónicas) para detectar a enfermidade dun bebé en desenvolvemento se se identificou o cambio xenético.

AKU; Alcaptonuria; Déficit de ácido homogentísico oxidase; Ochronose alcaptonúrica

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Enfermidades micobacterianas. En: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Enfermidades da pel de Andrews. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Institutos Nacionais de Saúde, Biblioteca Nacional de Medicina. Estudo a longo prazo da nitisinona para tratar a alcaptonuria. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Actualizado o 19 de xaneiro de 2011. Consultado o 4 de maio de 2019.

Riley RS, McPherson RA. Exame básico de ouriños. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico e manexo clínico de Henry por métodos de laboratorio. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.