Retinite pigmentosa

A retinite pigmentaria é unha enfermidade ocular na que hai dano na retina. A retina é a capa de tecido na parte traseira do ollo interno. Esta capa converte as imaxes de luz en sinais nerviosos e as envía ao cerebro.

A retinite pigmentosa pode producirse en familias. O trastorno pode ser causado por varios defectos xenéticos.

As células que controlan a visión nocturna (varillas) son máis propensas a verse afectadas. Non obstante, nalgúns casos, as células do cono da retina son máis danadas. O principal sinal da enfermidade é a presenza de depósitos escuros na retina.

O principal factor de risco é unha historia familiar de retinite pigmentosa. É unha enfermidade rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 persoas nos Estados Unidos.

Os síntomas adoitan aparecer por primeira vez na infancia. Non obstante, os problemas de visión graves non adoitan desenvolverse antes da idade adulta.

• Diminución da visión durante a noite ou con pouca luz. Os primeiros signos poden incluír dificultades para moverse na escuridade.
• Perda da visión lateral (periférica), provocando unha "visión do túnel".
• Perda da visión central (en casos avanzados). Isto afectará á capacidade de ler.

Probas para avaliar a retina:

• Visión da cor
• Exame da retina por oftalmoscopia despois de dilatar as pupilas
• Anxiografía por fluoresceína
• Presión intraocular
• Medición da actividade eléctrica na retina (electroretinograma)
• Resposta reflexa do alumno
• Proba de refracción
• Fotografía de retina
• Proba de visión lateral (proba de campo visual)
• Exame da lámpada de fenda
• Agudeza visual

Non hai un tratamento eficaz para esta enfermidade. O uso de lentes de sol para protexer a retina da luz ultravioleta pode axudar a preservar a visión.

Algúns estudos suxiren que o tratamento con antioxidantes (como altas doses de palmitato de vitamina A) pode retardar a enfermidade. Non obstante, tomar altas doses de vitamina A pode causar graves problemas hepáticos. Hai que ponderar o beneficio do tratamento fronte aos riscos para o fígado.

Están en curso ensaios clínicos para avaliar novos tratamentos para a retinite pigmentosa, incluído o uso de DHA, que é un ácido graxo omega-3.

Outros tratamentos, como os implantes de microchip na retina que actúan como unha cámara de vídeo microscópica, están nas fases iniciais do desenvolvemento. Estes tratamentos poden ser útiles para tratar a cegueira asociada a PR e outras afeccións oculares graves.

Un especialista en visión pode axudarche a adaptarte á perda de visión. Fai visitas regulares a un especialista en coidado dos ollos, que pode detectar cataratas ou inchazo da retina. Ambos estes problemas pódense tratar.

O trastorno continuará progresando lentamente. A cegueira completa é pouco común.

A perda de visión periférica e central producirase co paso do tempo.

As persoas con retinite pigmentaria adoitan desenvolver catarata a idades temperás. Tamén poden desenvolver inchazo da retina (edema macular). As cataratas pódense eliminar se contribúen á perda da visión.

Póñase en contacto co seu médico se ten problemas coa visión nocturna ou se presenta outros síntomas deste trastorno.

O asesoramento xenético e as probas poden axudar a determinar se os seus fillos están en risco de padecer esta enfermidade.

RP; Perda de visión - RP; Perda de visión nocturna - RP; Distrofia do cono de varilla; Perda de visión periférica - RP; Cegueira nocturna

• Ollo
• Exame de lámpada de fenda

Cioffi GA, Liebmann JM. Enfermidades do sistema visual. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, PA de cribado. Dexeneracións retinianas herdadas progresivas e 'estacionarias'. En: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmoloxía. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinite pigmentaria e trastornos afíns. En: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Retina de Ryan. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Trastornos da retina e do vítreo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 648.