Elliptocitose hereditaria

A elliptocitose hereditaria é un trastorno transmitido por familias nas que os glóbulos vermellos teñen unha forma anormal. É semellante a outras afeccións sanguíneas como a esferocitose hereditaria e a ovalocitose hereditaria.

A elliptocitose afecta a aproximadamente 1 de cada 2.500 persoas do patrimonio do norte de Europa. É máis común en persoas de ascendencia africana e mediterránea. É máis probable que desenvolva esta condición se alguén da súa familia a padeceu.

Os síntomas poden incluír:

• Fatiga
• Falta de aire
• Pel e ollos amarelos (ictericia). Pode continuar por moito tempo nun recentemente nado.

Un exame do seu médico pode mostrar un bazo agrandado.

Os seguintes resultados das probas poden axudar a diagnosticar a enfermidade:

• O nivel de bilirrubina pode ser alto.
• O frotis de sangue pode mostrar glóbulos vermellos elípticos.
• O reconto sanguíneo completo (CBC) pode mostrar anemia ou signos de destrución de glóbulos vermellos.
• O nivel de lactato deshidroxenase pode ser alto.
• A imaxe da vesícula biliar pode mostrar cálculos biliares.

Non hai tratamento necesario para o trastorno a menos que se produzan anemia grave ou síntomas de anemia. A cirurxía para eliminar o bazo pode diminuír a taxa de dano nos glóbulos vermellos.

A maioría das persoas con eliptocitose hereditaria non teñen problemas. Moitas veces non saben que teñen a enfermidade.

A eliptocitose é a miúdo inofensiva. En casos leves, menos do 15% dos glóbulos vermellos teñen forma elíptica. Non obstante, algunhas persoas poden ter crises nas que se rompen os glóbulos vermellos. É máis probable que isto ocorra cando teñen unha infección viral. As persoas con esta enfermidade poden desenvolver anemia, ictericia e cálculos biliares.

Chame ao seu provedor se ten ictericia que non desaparece ou síntomas de anemia ou cálculos biliares.

O asesoramento xenético pode ser adecuado para as persoas con antecedentes familiares desta enfermidade que desexen ser pais.

Elliptocitose - hereditaria

• Glóbulos vermellos - eliptocitose
• Células sanguíneas

Gallagher PG. Anemias hemolíticas: membrana dos glóbulos vermellos e defectos metabólicos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.

Gallagher PG. Trastornos da membrana dos glóbulos vermellos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Eliptocitose hereditaria, piropoikilocitose hereditaria e trastornos relacionados. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 486.