Anemia esferocítica hereditaria

A anemia esferocítica hereditaria é un raro trastorno da capa superficial (membrana) dos glóbulos vermellos. Conduce a glóbulos vermellos con forma de esferas e á degradación prematura dos glóbulos vermellos (anemia hemolítica).

Este trastorno é causado por un xene defectuoso. O defecto orixina unha membrana de glóbulos vermellos anormal. As células afectadas teñen un volume de superficie menor que os glóbulos vermellos normais e pódense abrir facilmente.

A anemia pode variar de leve a grave. En casos graves, o trastorno pode atoparse na primeira infancia. En casos leves pode pasar desapercibido ata a idade adulta.

Este trastorno é máis común en persoas de orixe norte-europea, pero atopouse en todas as razas.

Os bebés poden ter amarelo da pel e dos ollos (ictericia) e cor pálida (palidez).

Outros síntomas poden incluír:

• Fatiga
• Irritabilidade
• Falta de aire
• Debilidade

Na maioría dos casos, o bazo agrandase.

As probas de laboratorio poden axudar a diagnosticar esta enfermidade. As probas poden incluír:

• Mancha de sangue para mostrar células de forma anormal
• Nivel de bilirrubina
• Hematograma completo para comprobar se hai anemia
• Proba de Coombs
• Nivel LDH
• Fraxilidade osmótica ou probas especializadas para avaliar o defecto dos glóbulos vermellos
• Reconto de reticulocitos

A cirurxía para eliminar o bazo (esplenectomía) cura a anemia pero non corrixe a forma anormal das células.

As familias con antecedentes de esferocitose deberían someterse aos cribados para detectar este trastorno.

Os nenos deben esperar ata os 5 anos para ter esplenectomía debido ao risco de infección. En casos leves descubertos en adultos, pode que non sexa necesario eliminar o bazo.

Os nenos e adultos deben recibir unha vacina contra o pneumococo antes da cirurxía de eliminación do bazo. Tamén deben recibir suplementos de ácido fólico. É posible que sexan necesarias vacinas adicionais segundo o historial da persoa.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a anemia esferocítica hereditaria:

• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organización Nacional de Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

O resultado adoita ser bo co tratamento. Despois de eliminar o bazo, a vida útil dos glóbulos vermellos volve á normalidade.

As complicacións poden incluír:

• Pedras biliares
• Produción de glóbulos vermellos moito menor (crise aplásica) causada por unha infección viral, que pode empeorar a anemia

Chame ao seu médico se:

• Os teus síntomas empeoran.
• Os teus síntomas non melloran cun novo tratamento.
• Desenvolves novos síntomas.

Este é un trastorno herdado e pode non ser evitable. Ser consciente do seu risco, como os antecedentes familiares do trastorno, pode axudarche a diagnosticar e tratar de forma precoz.

Anemia hemolítica conxénita esferocítica; Esferocitose; Anemia hemolítica - esferocítica

• Glóbulos vermellos - normal
• Glóbulos vermellos - esferocitose
• Células sanguíneas

Gallagher PG. Trastornos da membrana dos glóbulos vermellos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Esferocitose hereditaria. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 485.