Hiperplasia suprarrenal conxénita

A hiperplasia suprarrenal conxénita é o nome que recibe un grupo de trastornos herdados da glándula suprarrenal.

As persoas teñen 2 glándulas suprarrenais. Un está situado encima de cada un dos seus riles. Estas glándulas fabrican hormonas, como o cortisol e a aldosterona, que son esenciais para a vida. As persoas con hiperplasia suprarrenal conxénita carecen dun encima que as glándulas suprarrenais necesitan para fabricar as hormonas.

Ao mesmo tempo, o corpo produce máis andróxenos, un tipo de hormona sexual masculina. Isto fai que as características masculinas aparezan cedo (ou inadecuadamente).

A hiperplasia suprarrenal conxénita pode afectar tanto aos nenos como ás nenas. Aproximadamente 1 de cada 10.000 a 18.000 nenos nacen con hiperplasia suprarrenal conxénita.

Os síntomas variarán, dependendo do tipo de hiperplasia suprarrenal conxénita que teña alguén e da súa idade cando se diagnostique o trastorno.

• Os nenos con formas máis leves poden non ter signos ou síntomas de hiperplasia suprarrenal conxénita e non se poden diagnosticar ata a adolescencia.
• As nenas cunha forma máis grave adoitan ter xenitais masculinizados ao nacer e pódense diagnosticar antes de que aparezan os síntomas.
• Os nenos parecerán normais ao nacer, aínda que teñan unha forma máis grave.

En nenos coa forma máis grave do trastorno, os síntomas adoitan desenvolverse dentro de 2 ou 3 semanas despois do nacemento.

• Mala alimentación ou vómitos
• Deshidratación
• Cambios de electrolitos (niveis anormais de sodio e potasio no sangue)
• Ritmo cardíaco anormal

As nenas coa forma máis leve adoitan ter órganos reprodutivos femininos normais (ovarios, útero e trompas de Falopio). Tamén poden ter os seguintes cambios:

• Períodos menstruais anormais ou falta de menstruación
• Aparición precoz do pelo púbico ou das axilas
• Crecemento excesivo do pelo ou pelo facial
• Algunha ampliación do clítoris

Os nenos coa forma máis leve adoitan parecer normais ao nacer. Non obstante, poden parecer que entran na puberdade cedo. Os síntomas poden incluír:

• Voz máis profunda
• Aparición precoz do pelo púbico ou da axila
• Pene agrandado pero testículos normais
• Músculos ben desenvolvidos

Tanto os nenos como as nenas serán altos como nenos, pero moito máis baixos do normal como adultos.

O médico do seu fillo ou filla pedirá certas probas. As análises comúns de sangue inclúen:

• Electrolitos séricos
• Aldosterona
• Renin
• Cortisol

A radiografía da man esquerda e do pulso pode mostrar que os ósos do neno parecen ser os de alguén maior que a súa idade real.

As probas xenéticas poden axudar a diagnosticar ou confirmar o trastorno, pero poucas veces son necesarias.

O obxectivo do tratamento é devolver os niveis hormonais á normalidade ou case normal. Isto faise tomando unha forma de cortisol, a maioría das veces hidrocortisona. É posible que as persoas necesiten doses adicionais de medicamentos durante os momentos de estrés, como enfermidades graves ou cirurxía.

O provedor determinará o sexo xenético do bebé con xenitais anormais comprobando os cromosomas (cariotipado). As nenas con xenitais de aspecto masculino poden ter unha cirurxía dos seus xenitais durante a infancia.

Os esteroides empregados para tratar a hiperplasia suprarrenal conxénita non adoitan causar efectos secundarios como obesidade ou ósos débiles, porque as doses substitúen ás hormonas que o corpo do neno non pode producir. É importante que os pais denuncien signos de infección e estrés ao provedor do seu fillo porque é posible que o neno precise máis medicamentos. Os esteroides non se poden deter de súpeto porque facelo pode provocar insuficiencia suprarrenal.

Estas organizacións poden ser útiles:

• Fundación Nacional de Enfermidades Adrenais - www.nadf.us
• A Fundación MAGIC - www.magicfoundation.org
• A Fundación CARES - www.caresfoundation.org
• Insuficiencia Adrenal Unida - aiunited.org

As persoas con este trastorno deben tomar medicamentos toda a vida. A miúdo teñen boa saúde. Non obstante, poden ser máis curtos que os adultos normais, incluso con tratamento.

Nalgúns casos, a hiperplasia suprarrenal conxénita pode afectar á fertilidade.

As complicacións poden incluír:

• Tensión alta
• Baixo nivel de azucre no sangue
• Baixo sodio

Os pais con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal conxénita (de calquera tipo) ou un neno que teña a enfermidade deben considerar o asesoramento xenético.

O diagnóstico prenatal está dispoñible para algunhas formas de hiperplasia suprarrenal conxénita. O diagnóstico faise no primeiro trimestre mediante a mostraxe de vellosidades coriónicas. O diagnóstico no segundo trimestre faise medindo hormonas como a 17-hidroxiprogesterona no líquido amniótico.

Está dispoñible unha proba de cribado para recentemente nado para a forma máis común de hiperplasia suprarrenal conxénita. Pódese facer no sangue do talón (como parte das proxeccións rutineiras dos recén nacidos). Esta proba realízase actualmente na maioría dos estados.

Síndrome adrenoxenital; Deficiencia de 21-hidroxilase; CAH

• Glándulas suprarrenais

Donohoue PA. Trastornos do desenvolvemento sexual. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defectos da esteroidoxénese andrenal. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 104.