Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é unha enfermidade xenética rara na que unha femia non ten o par habitual de cromosomas X.

O número típico de cromosomas humanos é de 46. Os cromosomas conteñen todos os seus xenes e ADN, os elementos fundamentais do corpo. Dous destes cromosomas, os cromosomas sexuais, determinan se se converte en neno ou nena.

• As femias normalmente teñen 2 cromosomas do mesmo sexo, escritos como XX.
• Os machos teñen un cromosoma X e Y (escrito como XY).

Na síndrome de Turner, ás células fáltalles todo ou parte dun cromosoma X. A enfermidade só se produce nas femias. O máis común é que unha femia con síndrome de Turner só teña 1 cromosoma. Outros poden ter 2 cromosomas X, pero un deles está incompleto. Ás veces, unha femia ten algunhas células con 2 cromosomas X, pero outras células só teñen 1.

Entre os posibles achados da cabeza e do pescozo inclúense:

• As orellas están baixas.
• O pescozo parece ancho ou semellante á rede.
• O tellado da boca é estreito (padal alto).
• A liña do pelo na parte traseira da cabeza é máis baixa.
• A mandíbula inferior é inferior e parece desaparecer (retroceder).
• Pálpebras caídas e ollos secos.

Outros achados poden incluír:

• Os dedos e os dedos son curtos.
• As mans e os pés están inchados nos bebés.
• As uñas son estreitas e xiran cara arriba.
• O peito é ancho e plano. Os pezones aparecen máis espaciados.
• A altura ao nacer adoita ser menor que a media.

Un neno coa síndrome de Turner é moito máis curto que os nenos da mesma idade e sexo. Isto chámase estatura curta. É posible que este problema non se note nas nenas antes dos 11 anos.

A puberdade pode estar ausente ou non completa. Se se produce a puberdade, a maioría das veces comeza á idade normal. Despois da idade de puberdade, a non ser que se traten con hormonas femininas, estes resultados poden estar presentes:

• O pelo púbico adoita estar presente e normal.
• É posible que non se produza desenvolvemento mamario.
• Os períodos menstruais están ausentes ou son moi leves.
• A secura vaxinal e a dor co coito son comúns.
• Infertilidade.

Ás veces, o diagnóstico da síndrome de Turner pode non facerse ata un adulto. Pódese descubrir porque unha muller ten períodos menstruais moi lixeiros ou non e ten problemas para quedar embarazada.

A síndrome de Turner pódese diagnosticar en calquera etapa da vida.

Pode diagnosticarse antes do nacemento se:

• Durante as probas prenatais faise unha análise cromosómica.
• Un higroma quístico é un crecemento que adoita producirse na zona da cabeza e do pescozo. Este descubrimento pódese ver na ecografía durante o embarazo e leva a probas posteriores.

O profesional sanitario realizará un exame físico e buscará signos de desenvolvemento atípico. Os bebés con síndrome de Turner adoitan ter as mans e os pés inchados.

Pódense realizar as seguintes probas:

• Niveis de hormona sanguínea (hormona luteinizante, estróxenos e hormona folículo-estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariotipado
• Resonancia magnética do peito
• Ecografía de órganos reprodutivos e riles
• Exame pélvico

Outras probas que se poden facer periódicamente inclúen:

• Cribado de presión arterial
• Comprobacións da tiroide
• Análise de sangue para detectar lípidos e glicosa
• Proxección auditiva
• Exame ocular
• Probas de densidade ósea

A hormona do crecemento pode axudar a un neno coa síndrome de Turner a medrar.

Os estróxenos e outras hormonas adoitan comezar cando a nena ten 12 ou 13 anos.

• Estes axudan a desencadear o crecemento dos seos, o pelo púbico, outras características sexuais e o crecemento en altura.
• A terapia con estróxenos continúa durante toda a vida ata a idade da menopausa.

As mulleres coa síndrome de Turner que desexen quedar embarazadas poden considerar o uso dun ovo de doante.

As mulleres con síndrome de Turner poden necesitar coidado ou control dos seguintes problemas de saúde:

• Formación queloide
• Perda auditiva
• Tensión alta
• Diabetes
• Adelgazamento dos ósos (osteoporose)
• Ensanche da aorta e estreitamento da válvula aórtica
• Catarata
• A obesidade

Outros problemas poden incluír:

• Manexo do peso
• Exercicio
• Transición á idade adulta
• Estrés e depresión polos cambios

Aqueles con síndrome de Turner poden ter unha vida normal cando son controlados coidadosamente polo seu provedor.

Outros problemas de saúde poden incluír:

• Tiroidite
• Problemas nos riles
• Infeccións do oído medio
• Escoliose

Non hai ningún xeito coñecido de previr a síndrome de Turner.

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disxénese gonadal; Monosomía X; XO

• Cariotipado

Bacino CA, Lee B. Citogenetics En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Trastornos do desenvolvemento sexual. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 89.

Styne DM. Fisioloxía e trastornos da puberdade. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 26.