Galactosemia

A galactosemia é unha afección na que o corpo non pode usar (metabolizar) o azucre galactosa simple.

A galactosemia é un trastorno herdado. Isto significa que se transmite a través das familias. Se os dous pais levan unha copia do xene que non pode funcionar e que pode causar galactosemia, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) de ser afectado con el.

Hai 3 formas da enfermidade:

• Deficiencia de galactosa-1 fosfato uridil transferasa (GALT): galactosemia clásica, a forma máis común e máis grave
• Deficiencia de galactosa quinasa (GALK)
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerase (GALE)

As persoas con galactosemia son incapaces de descompoñer completamente o azucre galactosa. A galactosa constitúe a metade da lactosa, o azucre que se atopa no leite.

Se un lactante con galactosemia recibe leite, as substancias feitas a partir de galactosa acumúlanse no sistema do lactante. Estas substancias danan o fígado, o cerebro, os riles e os ollos.

As persoas con galactosemia non poden tolerar ningunha forma de leite (humano ou animal). Deben ter coidado ao comer outros alimentos que conteñan galactosa.

Os bebés con galactosemia poden presentar síntomas nos primeiros días de vida se comen fórmula ou leite materno que contén lactosa. Os síntomas poden deberse a unha grave infección sanguínea coa bacteria E coli.

Os síntomas da galactosemia son:

• Convulsións
• Irritabilidade
• Letargo
• Alimentación deficiente: o bebé négase a comer fórmula que conteña leite
• Pobre aumento de peso
• Pel amarela e branco dos ollos (ictericia)
• Vómitos

As probas para comprobar a galactosemia inclúen:

• Hemocultivo para infección bacteriana (Sepsis E coli)
• Actividade enzimática nos glóbulos vermellos
• Cetonas nos ouriños
• Diagnóstico prenatal medindo directamente o encima galactosa-1-fosfato uridil transferase
• "Substancias redutoras" na orina do bebé e azucre no sangue normal ou baixo mentres se alimenta ao lactante con leite materno ou cunha fórmula que conteña lactosa

As probas de detección de recén nacidos en moitos estados verifican a galactosemia.

Os resultados das probas poden mostrar:

• Aminoácidos na urina ou no plasma sanguíneo
• Fígado agrandado
• Líquido no abdome
• Baixo nivel de azucre no sangue

As persoas con esta condición deben evitar todo o leite, os produtos que conteñan leite (incluído o leite seco) e outros alimentos que conteñan galactosa, para a vida. Lea as etiquetas dos produtos para asegurarse de que vostede ou o seu fillo / a con esta enfermidade non coman alimentos que conteñan galactosa.

Os bebés poden alimentarse:

• Fórmula de soia
• Outra fórmula sen lactosa
• Fórmula a base de carne ou Nutramigen (unha fórmula de hidrolizado de proteínas)

Recoméndanse suplementos de calcio.

Fundación Galactosemia - www.galactosemia.org

As persoas ás que se lles diagnostica cedo e evitan estritamente os produtos lácteos poden levar unha vida relativamente normal. Non obstante, pode producirse un deterioro mental leve, incluso en persoas que evitan a galactosa.

Estas complicacións poden desenvolverse:

• Catarata
• Cirrose do fígado
• Desenvolvemento da fala atrasado
• Períodos menstruais irregulares, función reducida dos ovarios que leva á insuficiencia ovárica e á infertilidade
• Discapacidade mental
• Infección grave con bacterias (Sepsis E coli)
• Tremores (axitación) e funcións motoras incontrolables
• Morte (se hai galactosa na dieta)

Chame ao seu médico se:

• O seu bebé ten síntomas de galactosemia
• Tes antecedentes familiares de galactosemia e estás pensando en ter fillos

É útil coñecer a súa historia familiar. Se tes antecedentes familiares de galactosemia e queres ter fillos, o asesoramento xenético axudarache a tomar decisións sobre o embarazo e as probas prenatais. Unha vez feito o diagnóstico de galactosemia, recoméndase o asesoramento xenético a outros membros da familia.

Moitos estados detectan a galactosemia a todos os recentemente nados. Se a proba do recentemente nado mostra unha posible galactosemia, deberían deixar de administrar os seus produtos lácteos de inmediato e preguntarlle ao seu provedor se se poden facer análises de sangue para confirmar o diagnóstico de galactosemia.

Déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa; Déficit de galactocinasa; Déficit de galactosa-6-fosfato epimerase; GALT; GALK; GALE; Galactosemia por deficiencia de epimerase; Deficiencia de GALE; Galactosemia tipo III; UDP-galactosa-4; Variante Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia clásica e variante clínica galactosemia. 4 de febreiro de 2000 [Actualizado o 9 de marzo de 2017]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastornos herdados do túbulo renal. En: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner e o reitor O ril. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnóstico, manexo e resultado a longo prazo. Pediatría e saúde infantil. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Erros innatos do metabolismo e do sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectos no metabolismo dos hidratos de carbono. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Maitra A. Enfermidades da infancia e da infancia. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bases patolóxicas da enfermidade de Robbins e Cotran. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 10.