Síndrome de Dubin-Johnson

A síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é un trastorno transmitido polas familias (herdado). Nesta condición, pode ter ictericia leve ao longo da vida.

O DJS é un trastorno xenético moi raro. Para herdar a enfermidade, un neno debe obter unha copia do xene defectuoso de ambos pais.

A síndrome interfire coa capacidade do corpo para mover a bilirrubina a través do fígado cara á bilis. Cando o fígado e o bazo descompoñen os glóbulos vermellos desgastados, prodúcese bilirrubina. A bilirrubina normalmente móvese cara á bile, que é producida polo fígado. Despois flúe cara aos conductos biliares, pasa a vesícula biliar e ao sistema dixestivo.

Cando a bilirrubina non se transporta adecuadamente á bile, acumúlase no torrente sanguíneo. Isto fai que a pel e o branco dos ollos se volvan amarelos. Isto chámase ictericia. Os niveis moi altos de bilirrubina poden danar o cerebro e outros órganos.

As persoas con DJS teñen ictericia leve de toda a vida que pode empeorar por:

• Alcohol
• Pílulas anticonceptivas
• Factores ambientais que afectan o fígado
• Infección
• Embarazo

A ictericia leve, que pode non aparecer ata a puberdade ou a idade adulta, é a miúdo o único síntoma dos DJS.

As seguintes probas poden axudar a diagnosticar esta síndrome:

• Biopsia hepática
• Niveis de encimas hepáticos (análise de sangue)
• Bilirrubina sérica
• Niveis de coproporfirina urinaria, incluído o nivel de coproporfirina

Non é necesario un tratamento específico.

As perspectivas son moi positivas. Os DJS xeralmente non acurtan a vida útil dunha persoa.

As complicacións son pouco comúns, pero poden incluír as seguintes:

• Dor abdominal
• Ictericia severa

Chame ao seu médico se se produce algún dos seguintes:

• A ictericia é grave
• A ictericia empeora co paso do tempo
• Tamén ten dor abdominal ou outros síntomas (que poden ser un sinal de que outro trastorno está a causar a ictericia)

Se tes antecedentes familiares de DJS, o asesoramento xenético pode ser útil se planeas ter fillos.

• Órganos do sistema dixestivo

Korenblat KM, Berk PD. Aproximación ao paciente con ictericia ou probas hepáticas anormais. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 138.

Lidofsky SD. Ictericia. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermidade gastrointestinal e hepática de Sleisenger e Fordtran. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolismo da bilirrubina e os seus trastornos. En: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim and Boyer’s Hepatology: A Textbook of Liver Disease. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 58.