Que é a enfermidade de Prion?

Contido

• Que é a enfermidade priónica?
• Tipos de enfermidades priónicas
• Enfermidades do prión humano
• Enfermidades dos prións animais
• Cales son os principais factores de risco para a enfermidade priónica?
• Cales son os síntomas da enfermidade priónica?
• Como se diagnostica a enfermidade priónica?
• Como se trata a enfermidade priónica?
• Pódese previr a enfermidade priónica?
• Comidas clave para levar

As enfermidades priónicas son un grupo de trastornos neurodexenerativos que poden afectar tanto a humanos como a animais.

Son causadas pola deposición de proteínas anormalmente pregadas no cerebro, o que pode causar cambios en:

• memoria
• comportamento
• movemento

As enfermidades priónicas son moi raras. Os Estados Unidos reportan aproximadamente 350 novos casos de enfermidade priónica cada ano.

Os investigadores seguen traballando para comprender máis sobre estas enfermidades e atopar un tratamento eficaz. Na actualidade, as enfermidades priónicas son finalmente mortais.

Cales son os diferentes tipos de enfermidades priónicas? Como podes desenvolvelas? E hai algunha forma de evitalos?

Continúa lendo para descubrir as respostas a estas preguntas e moito máis.

Que é a enfermidade priónica?

As enfermidades priónicas provocan un descenso progresivo da función cerebral debido ao mal plegamento das proteínas no cerebro, particularmente ao mal plegado das proteínas chamadas proteínas priónicas (PrP).

Na actualidade descoñécese a función normal destas proteínas.

En persoas con enfermidade priónica, o PrP mal plegado pode unirse a PrP saudable, o que fai que a proteína sa tamén se pregue anormalmente.

O PrP mal pechado comeza a acumularse e formar grupos dentro do cerebro, danando e matando as células nerviosas.

Este dano fai que se formen pequenos buratos no tecido cerebral, o que fai que pareza esponxoso ao microscopio. De feito, tamén podes ver enfermidades priónicas denominadas "encefalopatías esponxiformes".

Pode desenvolver unha enfermidade priónica de varias maneiras diferentes, que poden incluír:

• Adquirido. A exposición a PrP anormal desde unha fonte externa pode producirse a través de alimentos ou equipos médicos contaminados.
• Herdado. As mutacións presentes no xene que codifica PrP leva á produción de PrP mal plegado.
• Esporádico. O PrP mal plegado pode desenvolverse sen ningunha causa coñecida.

Tipos de enfermidades priónicas

A enfermidade priónica pode producirse tanto en humanos como en animais. Abaixo amósanse algúns tipos diferentes de enfermidades priónicas. Segue a táboa máis información sobre cada enfermidade.

Enfermidades do prión humano

• Enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Descrito por primeira vez en 1920, CJD pode ser adquirido, herdado ou esporádico. de CJD son esporádicos.
• Variante enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Esta forma de ECJ pódese adquirir comendo a carne contaminada dunha vaca.
• Insomnio familiar fatal (FFI). O FFI afecta ao tálamo, que é a parte do cerebro que xestiona os ciclos de durmir e de espertar. Un dos principais síntomas desta enfermidade é o agravamento do insomnio. A mutación é herdada de forma dominante, o que significa que unha persoa afectada ten un 50 por cento de posibilidades de transmitila aos seus fillos.
• Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS tamén se herda. Do mesmo xeito que FFI, transmítese dun xeito dominante. Afecta ao cerebelo, que é a parte do cerebro que xestiona o equilibrio, a coordinación e o equilibrio.
• Kuru. Kuru foi identificado nun grupo de persoas de Nova Guinea. A enfermidade transmitíase a través dunha forma de canibalismo ritual no que se consumían os restos de familiares falecidos.

Enfermidades dos prións animais

• Encefalopatía esponxiforme bovina (EEB). Comúnmente chamada "enfermidade das vacas tolas", este tipo de enfermidade prión afecta ás vacas. Os seres humanos que consumen carne de vacas con EEB poden estar en risco de padecer vCJD.
• Enfermidade por desperdicio crónico (CWD). A CWD afecta a animais como cervos, alces e alces. Recibe o seu nome pola drástica perda de peso observada en animais enfermos.
• Scrapie. A Scrapie é a forma máis antiga de enfermidade priónica, xa descrita desde os anos 1700. Afecta a animais como ovellas e cabras.
• Encefalopatía esponxiforme felina (FSE). A FSE afecta a gatos domésticos e gatos salvaxes en catividade. Moitos dos casos de FSE producíronse no Reino Unido e en Europa.
• Encefalopatía de visón transmisible (TME). Esta forma moi rara de enfermidade priónica afecta ao visón. Un visón é un pequeno mamífero que adoita criar para a produción de peles.
• Encefalopatía espongiforme ungulada. Esta enfermidade priónica tamén é moi rara e afecta a animais exóticos relacionados coas vacas.

Cales son os principais factores de risco para a enfermidade priónica?

Varios factores poden poñelo en risco de desenvolver unha enfermidade priónica. Estes inclúen:

• Xenética. Se alguén da súa familia ten unha enfermidade prión herdada, corre un maior risco de sufrir tamén a mutación.
• Idade. As enfermidades esporádicas por prións tenden a desenvolverse en adultos maiores.
• Produtos de orixe animal. O consumo de produtos animais contaminados cun prión pode transmitirche unha enfermidade priónica.
• Procedementos médicos. As enfermidades do prión pódense transmitir a través de equipos médicos e tecidos nerviosos contaminados. Os casos nos que isto ocorreu inclúen a transmisión a través de transplantes de córnea contaminados ou enxertos de duramáter.

Cales son os síntomas da enfermidade priónica?

As enfermidades priónicas teñen períodos de incubación moi longos, a miúdo da orde de moitos anos. Cando se desenvolven os síntomas empeoran progresivamente, ás veces rapidamente.

Os síntomas comúns da enfermidade prión inclúen:

• dificultades co pensamento, a memoria e o xuízo
• cambios de personalidade como apatía, axitación e depresión
• confusión ou desorientación
• espasmos musculares involuntarios (mioclono)
• perda de coordinación (ataxia)
• problemas para durmir (insomnio)
• fala difícil ou borrosa
• problemas de visión ou cegueira

Como se diagnostica a enfermidade priónica?

Dado que as enfermidades priónicas poden presentar síntomas similares a outros trastornos neurodexenerativos, poden ser difíciles de diagnosticar.

A única forma de confirmar o diagnóstico da enfermidade priónica é mediante unha biopsia cerebral realizada despois da morte.

Non obstante, un médico pode usar os seus síntomas, historial médico e varias probas para axudar a diagnosticar a enfermidade priónica.

As probas que poden usar inclúen:

• Imaxe por resonancia magnética (RM). Unha resonancia magnética pode crear unha imaxe detallada do seu cerebro. Isto pode axudar aos provedores de asistencia sanitaria a visualizar os cambios na estrutura cerebral asociados á enfermidade priónica.
• Probas de líquido cefalorraquídeo (LCR). O LCR pódese recoller e probar para detectar marcadores asociados á neurodexeneración. En 2015 desenvolveuse unha proba para detectar especificamente marcadores da enfermidade do prión humano.
• Electroencefalografía (EEG). Esta proba rexistra a actividade eléctrica no seu cerebro.

Como se trata a enfermidade priónica?

Actualmente non hai cura para a enfermidade priónica. Non obstante, o tratamento céntrase en proporcionar coidados de apoio.

Exemplos deste tipo de coidados inclúen:

• Medicamentos. Pódense prescribir algúns medicamentos para axudar a tratar os síntomas. Os exemplos inclúen:
  - reducindo os síntomas psicolóxicos con antidepresivos ou sedantes
  - subministración de alivio da dor mediante medicamentos opiáceos
  - aliviar os espasmos musculares con medicamentos como o valproato de sodio e o clonazepam
• Asistencia. A medida que a enfermidade avanza, moita xente precisa axuda para coidarse e realizar actividades diarias.
• Proporcionar hidratación e nutrientes. En estadios avanzados da enfermidade, poden ser necesarios fluídos IV ou un tubo de alimentación.

Os científicos seguen traballando para atopar un tratamento eficaz para as enfermidades do prión.

Algunhas das terapias potenciais que se están a investigar inclúen o uso de anticorpos anti-prión e "" que inhiben a replicación de PrP anormal.

Pódese previr a enfermidade priónica?

Tomáronse varias medidas para evitar a transmisión de enfermidades do prión adquiridas. Debido a estes pasos proactivos, adquirir unha enfermidade priónica dos alimentos ou dun ambiente médico agora é extremadamente raro.

Algunhas das medidas preventivas tomadas inclúen:

• establecendo regulacións estritas sobre a importación de gando de países onde se produce a EEB
• prohibindo que as partes da vaca como o cerebro e a medula espiñal se empreguen en alimentos para humanos ou animais
• evitando que aqueles con antecedentes ou risco de exposición á enfermidade priónica doen sangue ou outros tecidos
• empregando medidas de esterilización robustas nun instrumento médico que entrou en contacto co tecido nervioso de alguén con sospeita de enfermidade priónica
• destruír instrumentos médicos desbotables

Actualmente non hai ningunha forma de previr formas herdadas ou esporádicas de enfermidade priónica.

Se alguén da súa familia tivo unha enfermidade prión herdada, pode considerar consultar cun conselleiro xenético para discutir o risco de desenvolver a enfermidade.

Comidas clave para levar

As enfermidades priónicas son un grupo raro de trastornos neurodexenerativos causados ​​por proteínas dobradas anormalmente no cerebro.

A proteína mal plegada forma grupos que danan as células nerviosas, o que leva a un descenso progresivo da función cerebral.

Algunhas enfermidades priónicas transmítense xeneticamente, mentres que outras poden adquirirse a través de alimentos contaminados ou equipos médicos. Outras enfermidades do prión desenvólvense sen ningunha causa coñecida.

Actualmente non hai cura para as enfermidades do prión. Pola contra, o tratamento céntrase en proporcionar coidados de apoio e aliviar os síntomas.

Os investigadores seguen traballando para descubrir máis sobre estas enfermidades e desenvolver posibles tratamentos.