Fenilcetonuria (PKU)

Contido

• Síntomas da fenilcetonuria
• Causas da fenilcetonuria
• Como se diagnostica
• Opcións de tratamento
• Dieta
• Medicación
• Embarazo e fenilcetonuria
• Perspectivas a longo prazo para persoas con fenilcetonuria
• Pódese previr a fenilcetonuria?

Que é a fenilcetonuria?

A fenilcetonuria (PKU) é unha enfermidade xenética rara que fai que se acumule no corpo un aminoácido chamado fenilalanina. Os aminoácidos son os elementos básicos da proteína. A fenilalanina atópase en todas as proteínas e algúns edulcorantes artificiais.

A fenilalanina hidroxilase é un encima que o teu corpo usa para converter a fenilalanina en tirosina, que o teu corpo precisa para crear neurotransmisores como a adrenalina, a noradrenalina e a dopamina. A PKU é causada por un defecto no xene que axuda a crear fenilalanina hidroxilase. Cando falta este encima, o seu corpo non pode descompoñer a fenilalanina. Isto provoca unha acumulación de fenilalanina no seu corpo.

Os bebés dos Estados Unidos son examinados para detectar PKU pouco despois do nacemento. A enfermidade é pouco común neste país, só afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 a 15.000 recentemente nados cada ano. Os signos e síntomas graves de PKU son raros nos Estados Unidos, xa que o cribado precoz permite comezar o tratamento pouco despois do nacemento. O diagnóstico e tratamento precoz poden axudar a aliviar os síntomas da PKU e previr danos cerebrais.

Síntomas da fenilcetonuria

Os síntomas de PKU poden variar de leves a graves. A forma máis grave deste trastorno coñécese como PKU clásico. Un bebé con PKU clásico pode parecer normal durante os primeiros meses da súa vida. Se o bebé non é tratado por PKU durante este tempo, comezarán a desenvolver os seguintes síntomas:

• convulsións
• tremores, ou tremores e tremores
• crecemento atrofiado
• hiperactividade
• afeccións da pel como eczema
• un cheiro a moído da súa respiración, pel ou ouriña

Se o PKU non se diagnostica ao nacer e o tratamento non se inicia rapidamente, o trastorno pode causar:

• danos cerebrais irreversibles e discapacidades intelectuais nos primeiros meses de vida
• problemas de conduta e convulsións en nenos maiores

Unha forma menos grave de PKU chámase variante PKU ou hiperfenilalaninemia non PKU. Isto ocorre cando o bebé ten demasiada fenilalanina no seu corpo. Os bebés con esta forma de trastorno poden ter só síntomas leves, pero terán que seguir unha dieta especial para evitar discapacidades intelectuais.

Unha vez que se inicia unha dieta específica e outros tratamentos necesarios, os síntomas comezan a diminuír. As persoas con PKU que xestionan correctamente a súa dieta normalmente non presentan ningún síntoma.

Causas da fenilcetonuria

A PKU é unha enfermidade herdada causada por un defecto no xene PAH. O xene PAH axuda a crear fenilalanina hidroxilase, o encima responsable da descomposición da fenilalanina. Pode producirse unha perigosa acumulación de fenilalanina cando alguén come alimentos ricos en proteínas, como ovos e carne.

Ambos pais deben transmitir unha versión defectuosa do xene PAH para que o seu fillo herde o trastorno. Se só un dos pais transmite un xene alterado, o neno non terá ningún síntoma, pero será o portador do xene.

Como se diagnostica

Dende a década de 1960, os hospitais dos Estados Unidos examinaron de forma rutinaria os recén nacidos para tomar PKU tomando unha mostra de sangue. Un médico usa unha agulla ou unha lanceta para tomar unhas pingas de sangue do talón do seu bebé para probar PKU e outros trastornos xenéticos.

A proba de cribado realízase cando o bebé ten un ou dous días e aínda está no hospital. Se non entregas ao teu bebé nun hospital, terás que programar a proba de detección co teu médico.

Pódense realizar probas adicionais para confirmar os resultados iniciais. Estas probas buscan a presenza da mutación do xene PAH que causa PKU. Estas probas adoitan facerse nun prazo de seis semanas despois do nacemento.

Se un neno ou un adulto presenta síntomas de PKU, como atrasos no desenvolvemento, o médico ordenará unha análise de sangue para confirmar o diagnóstico. Esta proba consiste en tomar unha mostra de sangue e analizala para detectar a presenza do encima necesario para descompoñer a fenilalanina.

Opcións de tratamento

As persoas con PKU poden aliviar os seus síntomas e evitar complicacións seguindo unha dieta especial e tomando medicamentos.

Dieta

A principal forma de tratar a PKU é comer unha dieta especial que limite os alimentos que conteñen fenilalanina. Os bebés con PKU poden alimentarse con leite materno. Normalmente tamén necesitan consumir unha fórmula especial coñecida como Lofenalac. Cando o teu bebé ten idade suficiente para comer alimentos sólidos, debes evitar que coman alimentos ricos en proteínas. Estes alimentos inclúen:

• ovos
• queixo
• noces
• leite
• fabas
• polo
• tenreira
• porco
• peixe

Para asegurarse de que aínda reciben unha cantidade adecuada de proteínas, os nenos con PKU precisan consumir fórmula PKU. Contén todos os aminoácidos que precisa o corpo, agás a fenilalanina. Tamén hai certos alimentos de baixo contido proteico e aptos para PKU que se poden atopar en tendas de saúde especializadas.

As persoas con PKU terán que seguir estas restricións dietéticas e consumir fórmula PKU ao longo da súa vida para controlar os seus síntomas.

É importante ter en conta que os plans de comida PKU varían de persoa a persoa. As persoas con PKU precisan traballar estreitamente cun médico ou dietista para manter un equilibrio adecuado de nutrientes e limitar a inxestión de fenilalanina. Tamén teñen que controlar os seus niveis de fenilalanina mantendo rexistros da cantidade de fenilalanina nos alimentos que inxiren ao longo do día.

Algunhas lexislaturas estatais promulgaron proxectos de lei que proporcionan certa cobertura de seguro para os alimentos e as fórmulas necesarias para tratar o PKU. Consulte coa lexislatura estatal e coa compañía de seguros médicos para saber se esta cobertura está dispoñible para vostede. Se non tes seguro médico, podes consultar cos departamentos de saúde locais para ver que opcións están dispoñibles para axudarche a pagar a fórmula PKU.

Medicación

A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprobou recentemente a sapropterina (Kuvan) para o tratamento da PKU. A sapropterina axuda a baixar os niveis de fenilalanina. Este medicamento debe usarse en combinación cun plan especial de comida PKU. Non obstante, non funciona para todos con PKU. É máis eficaz en nenos con casos leves de PKU.

Embarazo e fenilcetonuria

A muller con PKU pode estar en risco de complicacións, incluído o aborto espontáneo, se non segue un plan de comida PKU durante os seus anos fértiles. Tamén hai posibilidades de que o bebé non nacido estea exposto a altos niveis de fenilalanina. Isto pode levar a varios problemas no bebé, incluíndo:

• discapacidades intelectuais
• defectos cardíacos
• crecemento atrasado
• baixo peso ao nacer
• unha cabeza anormalmente pequena

Estes signos non se notan inmediatamente nun recentemente nado, pero un médico realizará probas para comprobar se hai signos de problemas médicos que poida ter o seu fillo.

Perspectivas a longo prazo para persoas con fenilcetonuria

A perspectiva a longo prazo para as persoas con PKU é moi boa se seguen de preto un plan de comida PKU e pouco despois do nacemento. Cando se atrasa o diagnóstico e o tratamento, poden producirse danos cerebrais. Isto pode provocar discapacidades intelectuais o primeiro ano de vida do neno. A PKU non tratada tamén pode provocar:

• desenvolvemento atrasado
• problemas de comportamento e emocionais
• problemas neurolóxicos, como tremores e convulsións

Pódese previr a fenilcetonuria?

A PKU é unha enfermidade xenética, polo que non se pode previr. Non obstante, pódese facer un ensaio enzimático para as persoas que planean ter fillos. Un ensaio enzimático é unha análise de sangue que pode determinar se alguén leva o xene defectuoso que causa a PKU. A proba tamén se pode facer durante o embarazo para detectar a PKU aos bebés non nacidos.

Se tes PKU, podes evitar os síntomas seguindo o teu plan de comida PKU ao longo da túa vida.