Probas do síndrome de Down

Contido

• Que son as probas de síndrome de Down?
• Para que serven as probas?
• Por que necesito unha proba de síndrome de Down?
• Cales son os diferentes tipos de probas da síndrome de Down?
• Que ocorre durante as probas da síndrome de Down?
• ¿Necesitarei facer algo para prepararme para as probas?
• Hai algún risco para as probas?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que deba saber sobre as probas da síndrome de Down?
• Referencias

Que son as probas de síndrome de Down?

A síndrome de Down é un trastorno que causa discapacidades intelectuais, características físicas distintivas e varios problemas de saúde. Estes poden incluír defectos cardíacos, perda de audición e enfermidades da tiroide. A síndrome de Down é un tipo de trastorno cromosómico.

Os cromosomas son as partes das túas células que conteñen os teus xenes. Os xenes son partes do ADN transmitidas por nai e pai. Levan información que determina os teus trazos únicos, como a altura e a cor dos ollos.

• As persoas normalmente teñen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula.
• Un de cada par de cromosomas procede da túa nai e o outro par do teu pai.
• Na síndrome de Down, hai unha copia extra do cromosoma 21.
• O cromosoma extra cambia o xeito no que se desenvolven o corpo e o cerebro.

A síndrome de Down, tamén chamada trisomía 21, é o trastorno cromosómico máis común nos Estados Unidos.

En dúas formas raras de síndrome de Down, chamada trisomía mosaico 21 e trisomía 21 de translocación, o cromosoma extra non aparece en todas as células. As persoas con estes trastornos adoitan ter menos características e problemas de saúde asociados á forma común de síndrome de Down.

As probas de detección da síndrome de Down mostran se é máis probable que o seu bebé nonato teña síndrome de Down. Outro tipo de probas confirman ou descartan o diagnóstico.

Para que serven as probas?

As probas de síndrome de Down úsanse para detectar ou diagnosticar a síndrome de Down. As probas de detección do síndrome de Down teñen pouco ou ningún risco para vostede ou o seu bebé, pero non poden dicir con certeza se o seu bebé ten síndrome de Down.

As probas diagnósticas durante o embarazo poden confirmar ou descartar un diagnóstico, pero as probas teñen un pequeno risco de causar un aborto espontáneo.

Por que necesito unha proba de síndrome de Down?

Moitos médicos recomendan probas de diagnóstico e / ou diagnóstico da síndrome de Down para mulleres embarazadas de 35 anos ou máis. A idade dunha nai é o principal factor de risco para ter un bebé coa síndrome de Down. O risco aumenta a medida que a muller envellece. Pero tamén pode ter maior risco se xa tivo un bebé coa síndrome de Down e / ou ten antecedentes familiares do trastorno.

Ademais, é posible que queiras probarche para axudarche a prepararte se os resultados mostran que o teu bebé pode ter síndrome de Down. Saber con antelación pode darche tempo para planificar servizos de asistencia sanitaria e asistencia para o teu fillo e familia.

Pero as probas non son para todos. Antes de decidir facerse a proba, pensa en como te sentirías e que podías facer despois de coñecer os resultados. Debería discutir as súas dúbidas e dúbidas coa súa parella e o seu provedor de coidados de saúde.

Se non se fixo a proba durante o embarazo ou quere confirmar os resultados doutras probas, é posible que desexe facerlle a proba ao seu bebé se ten síntomas da síndrome de Down. Estes inclúen:

• Cara e nariz aplanados
• Ollos en forma de améndoa que inclinan cara arriba
• Pequenas orellas e boca
• Pequenas manchas brancas no ollo
• Pobre ton muscular
• Retrasos no desenvolvemento

Cales son os diferentes tipos de probas da síndrome de Down?

Existen dous tipos básicos de probas da síndrome de Down: cribado e probas diagnósticas.

O cribado da síndrome de Down inclúe as seguintes probas feitas durante o embarazo:

• Cribado do primeiro trimestre inclúe unha análise de sangue que comproba os niveis de certas proteínas no sangue da nai. Se os niveis non son normais, significa que hai máis posibilidades de que o bebé teña síndrome de Down. O cribado tamén inclúe unha ecografía, unha proba de imaxe que analiza ao bebé non nacido se hai signos da síndrome de Down. A proba faise entre a 10a e a 14a semana de embarazo.
• Proxección do segundo trimestre. Son análises de sangue que tamén buscan certas substancias no sangue da nai que poidan ser un sinal da síndrome de Down. Unha proba de pantalla tripla busca tres substancias diferentes. Faise entre a semana 16 e 18 de embarazo. Unha proba de pantalla cuádruple busca catro substancias diferentes e faise entre a semana 15 e 20 de embarazo. O seu provedor pode solicitar unha ou ambas probas.

Se o cribado da síndrome de Down mostra unha maior probabilidade de síndrome de Down, é posible que queira facer unha proba diagnóstica para confirmar ou descartar un diagnóstico.

As probas diagnósticas da síndrome de Down feitas durante o embarazo inclúen:

• Amniocentesis, que toma unha mostra de líquido amniótico, o líquido que rodea ao teu bebé nonato. Normalmente faise entre a semana 15 e 20 de embarazo.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS), que toma unha mostra da placenta, o órgano que nutre ao teu feto no útero. Normalmente faise entre a 10a e a 13a semana de embarazo.
• Mostraxe percutánea de sangue umbilical (PUBS), que toma unha mostra de sangue do cordón umbilical. PUBS ofrece o diagnóstico máis preciso da síndrome de Down durante o embarazo, pero non se pode facer ata finais do embarazo, entre a semana 18 e 22.

Diagnóstico da síndrome de Down despois do nacemento:

É posible que o seu bebé realice unha análise de sangue que observe os seus cromosomas. Esta proba indicaralle con certeza se o seu bebé ten síndrome de Down.

Que ocorre durante as probas da síndrome de Down?

Durante unha análise de sangue, un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.

Para a ecografía do primeiro trimestre, un profesional sanitario moverá un dispositivo de ultrasóns sobre o abdome. O dispositivo usa ondas de son para mirar ao teu bebé por nacer. O seu provedor comprobará o espesor na parte traseira do pescozo do seu bebé, que é un sinal da síndrome de Down.

Para amniocentesis:

• Deitarase de costas nunha mesa do exame.
• O seu provedor moverá un dispositivo de ultrasóns sobre o abdome. O ultrasonido usa ondas de son para comprobar a posición do seu útero, placenta e bebé.
• O seu provedor inserirá unha agulla fina no abdome e retirará unha pequena cantidade de líquido amniótico.

Para a mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS):

• Deitarase de costas nunha mesa do exame.
• O seu provedor moverá un dispositivo de ultrasóns sobre o abdome para comprobar a posición do seu útero, placenta e bebé.
• O seu provedor recollerá as células da placenta dun ou dous xeitos: a través do seu colo do útero cun delgado tubo chamado catéter ou cunha delgada agulla polo abdome.

Para a toma de mostras percutáneas de sangue umbilical (PUBS):

• Deitarase de costas nunha mesa do exame.
• O seu provedor moverá un dispositivo de ultrasóns sobre o abdome para comprobar a posición do seu útero, placenta, bebé e cordón umbilical.
• O seu provedor inserirá unha agulla delgada no cordón umbilical e retirará unha pequena mostra de sangue.

¿Necesitarei facer algo para prepararme para as probas?

Non hai preparacións especiais necesarias para a proba da síndrome de Down. Pero debes falar co teu profesional de saúde sobre os riscos e beneficios das probas.

Hai algún risco para as probas?

Hai moi pouco risco de facerse unha análise de sangue ou unha ecografía. Despois dunha análise de sangue, pode ter lixeiras dores ou hematomas no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

As probas de amniocentesis, CVS e PUBS adoitan ser procedementos moi seguros, pero teñen un lixeiro risco de provocar un aborto espontáneo.

Que significan os resultados?

Os resultados da selección do síndrome de Down só poden mostrarse se ten un maior risco de ter un bebé con síndrome de Down, pero non poden dicir con certeza se o seu bebé ten síndrome de Down. bebé sen defectos nin trastornos cromosómicos.

Se os resultados do cribado da síndrome de Down non foron normais, pode optar por facer unha ou máis probas diagnósticas.

Pode axudarche a falar cun orientador xenético antes das probas e / ou despois de obter os teus resultados. Un conselleiro xenético é un profesional especialmente formado en xenética e probas xenéticas. El ou ela pode axudarche a comprender o que significan os teus resultados.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que deba saber sobre as probas da síndrome de Down?

Criar a un neno coa síndrome de Down pode ser un desafío, pero tamén gratificante. Recibir axuda e tratamento de especialistas no inicio da vida pode axudar ao seu fillo a alcanzar o seu potencial. Moitos nenos coa síndrome de Down medran para levar unha vida sa e feliz.

Fale co seu provedor de coidados de saúde e conselleiro xenético sobre atención especializada, recursos e grupos de apoio para persoas con síndrome de Down e as súas familias.

Referencias

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: Colexio Americano de Obstetras e Xinecólogos; c2017. Probas de diagnóstico xenético prenatal; 2016 de setembro [citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Amniocentesis; [actualizado o 2 de setembro de 2016; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Mostraxe de Villus Coriónica: CVS; [actualizado o 2 de setembro de 2016; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Cordocentesis: mostraxe percutánea de sangue umbilical (PUBS); [actualizado o 2 de setembro de 2016; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Síndrome de Down: trisomía 21; [actualizado o 2015 de xullo; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Sonograma de ultrasóns; [actualizado o 3 de novembro de 2017; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centros de Prevención e Control de Enfermidades [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Feitos sobre o síndrome de Down; [actualizado o 27 de febreiro de 2018; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centros de Prevención e Control de Enfermidades [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Asesoramento xenético; [actualizado o 3 de marzo de 2016; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Análise de cromosomas (cariotipado); [actualizado o 11 de xaneiro de 2018; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Síndrome de Down; [actualizado o 19 de xaneiro de 2018; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Síndrome de Down; [citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Síndrome de Down (trisomía 21); [citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvemento Humano (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Como diagnostican os médicos a síndrome de Down; [citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvemento Humano (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Cales son os síntomas comúns da síndrome de Down ?; [citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Instituto Nacional de Investigación do Xenoma Humano do NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Anomalías do cromosoma; 6 de xaneiro de 2016 [citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Síndrome de Down; 17 de xullo de 2018 [citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Enciclopedia da saúde: análise de cromosomas; [citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Enciclopedia da saúde: síndrome de Down (trisomía 21) en nenos; [citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: amniocentesis: como se fai; [actualizado 2017 6 de xuño; citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 6 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sanitaria: Mostraxe de Villus Coriónica (CVS): Como se fai; [actualizado o 17 de maio de 2017; citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 6 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sanitaria: síndrome de Down: exames e probas; [actualizado o 4 de maio de 2017; citado o 21 de xullo de 2018]; [unhas 8 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: síndrome de Down: visión xeral do tema; [actualizado o 4 de maio de 2017; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sanitaria: cribado do primeiro trimestre para defectos de nacemento; [actualizado o 21 de novembro de 2017; citado o 21 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.