Autosómico recesivo

O autosómico recesivo é unha das varias formas en que un trazo, trastorno ou enfermidade pode transmitirse a través das familias.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dúas copias dun xene anormal para que se desenvolva a enfermidade ou o trazo.

A herdanza dunha enfermidade, condición ou trazo específico depende do tipo de cromosoma que se vexa afectado. Os dous tipos son os cromosomas autosómicos e os cromosomas sexuais. Tamén depende de se o trazo é dominante ou recesivo.

Unha mutación nun xene nun dos primeiros 22 cromosomas non sexuais pode provocar un trastorno autosómico.

Os xenes veñen en parellas. Un xene de cada par provén da nai e o outro xene procede do pai. A herdanza recesiva significa que ambos xenes nun par deben ser anormais para causar enfermidades. As persoas cun só xene defectuoso no par chámanse portadoras.Estas persoas non adoitan verse afectadas pola enfermidade. Non obstante, poden transmitir o xene anormal aos seus fillos.

PROBABILIDADES DE HERDAR UN TRAZO

Se naces de pais que teñen o mesmo xene autosómico recesivo, tes 1 de cada 4 posibilidades de herdar o xene anormal de ambos pais e desenvolver a enfermidade. Tes un 50% (1 de cada 2) posibilidades de herdar un xene anormal. Isto converteríache en transportista.

Noutras palabras, para un neno nacido dunha parella que leva o xene (pero non ten signos de enfermidade), o resultado esperado para cada embarazo é:

• Un 25% de posibilidades de que o neno naza con dous xenes normais (normais)
• Un 50% de posibilidades de que o neno naza cun xene normal e un xene anormal (portador, sen enfermidade)
• Un 25% de posibilidades de que o neno naza con dous xenes anormais (con risco de enfermidade)

Nota: Estes resultados non significan que os nenos sexan portadores ou que se vexan gravemente afectados.

Xenética - autosómica recesiva; Herdanza - autosómica recesiva

• Autosómico recesivo
• Defectos xenéticos recesivos ligados a X.
• Xenética

Feero WG, Zazove P, Chen F. Xenómica clínica. En: Rakel RE, Rakel DP, eds. Libro de Medicina de Familia. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Xenética humana e patróns de herdanza. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy e Resnik: principios e práctica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap. 1.

Korf BR. Principios de xenética. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.